MIYOPATILER
Tanım
Miyopati primer olarak kas fizyolojisi, yapısı veya biyokimyasını etkileyen herhangi bir durumdur.
Kalıtımsal miyopatiler
X’e bağlı musküler distrofi
Kasın bu kalıtımsal hastalığı uzun bir süre içinde tek bir kas hücresinin progresif dejenerasyonu, lif reje-nerasyonu ve fibrosisin gelişmesiyle karakterizedir
Myastenia gravis
Bu otoimmüm hastalık iskelet kasında tekrarlayan veya süregelen bir kasılmayı progresif olarak devam ettirememeyle karakterizedir. Prevelans 30000′de 1 kadardır. Hastalık sıklıkla 15-50 yaşlan arası görülür ve kadınlarda daha sıktır.
Etyoloji-Otoantikorlar timus bezindeki bir bozukluğa bağlı olarak T lenfositlerince hatalı kontrol edilen B lenfositleri tarafından oluşturulur. Vakaların %25′inde timoma diğerlerinde de timus bezinde hiperplazi vardır.
ilişkili diğer durumlar [...]
Lambert-Eaton myastenik sendromu
Bu otoimmün hastalık anormal yorgunlukla karakterizedir ve sıklıkla akciğer kanserli hastalarda olur. Otoantikorlar motor sinir terminallerindeki presinaptik voltaj bağımlı kalsiyum kanallarına bağlanır ve fonksiyonel kayba neden olur. Bu da sinir stimulasyonuna karşı azalmış asetilkolin salınım cevabına neden olur. Küçük hücreli tümörler kalsiyum kanallarını eksprese eder bu da otoantikorların bu tümör antijenleri tarafından tetiklendiğini düşündürür.
Presinaptik anomaliler
Botulism
Gıda zehirlenmesinin bu nadir türü Clostridium botulinum tarafından oluşturulan toksinin, eksik muamele edilmiş konserve gıdaların veya mikropla kontamine salamura balığın alınmasıyla olur.
Patogenez-Toksin, impuls iletimi asetilkolinle olan aksonların presinaptik sinir terminallerine geri dönüşümsüz bir şekilde bağlanır. Bunlar arasında nöromüsküler bileşke, otonomik gangliyonlar ve parasempatik sinir terminalleri vardır. Toksinin bağlanması Ach salınımını engeller.
Klinik semptomlar başlıca kusma ve [...]
Nöromüsküler Bileşke Hastalıkları
Genel bakış
Bazı kas hastalıklarının nöromüsküler bileşkedeki iletimi etkileyen bozukluklara bağlı olduğu gösterilmiştir.
Nöromüsküler bileşke bozukluklarının klinik prezentasyonu şöyledir:
• Yorgunluk: primer olarak ekstremitelerin proksimal kaslarını, extraoküler kasları (pitoz veya diplopiye neden olur) ve çiğneme, konuşma ve mimiklerle ilişkili kasları etkiler.
• Periyodik paralizi: ani geri dönüşümlü paralizi ve flaksite atakları.
Hastalıklar hangi sinaptik membranın etkilendiğine bağlı [...]
Dev hücreli tümör (osteoklastom)
Uzun kemiklerin epifizinde osteolitik lezyonlar ortaya çıkar. Tipik olarak genç ve orta yaşlı erişkinlerde görülür ve kadınlarda daha sıktır.
Tümör destekleyici iğ hücrelerden oluşan stroma içine gömülü büyük osteoklastları andıran, çok çekirdekli dev hücrelerin kitlesinden oluşmuştur. Lezyon kademeli olarak metafiz içine doğru ilerler ve kortikal kemiği erode eder ancak periosta veya eklem kıkırdağına penetrasyon nadirdir.
Osteoklastom genelde [...]
Diğer tümörler
Evving sarkomu
ilik endotelinden köken alan son derece malign bir tümördür. 5-15 yaş arası çocukları etkiler. Yeni periost katlarıyla çevrili ostoelitik kemik destrüksiyonu alanları tümöre radyografik olarak karakteristik ’soğan kabuğu’ görünümünü verirler. Ağrı, şişlik ve hassasiyet, ateş ve lökositozla beraber olabilir (bu nedenle tümörler bazen osteomyelit sanılabilir). Radyoterapi ve amputasyona rağmen beş yıllık sağ kalım yok [...]
Malign fibröz histiyositom
Bu yüksek evreli malign tümör çoğu çok çekirdekli histiyositik hücrelerle beraber iğ şekilli fibroblastlardan oluşan bir hücre karışımı içerir. Fibroblastlar tipik olarak at arabası tekerleğini andırır şekilde dizilmişlerdir (storiform patern).
Fibrosarkom
Fibroblastların bu malign tümörü ikiye ayrılır:
• Endosteal fibrosarkom: kemik içinde oluşur ve dışarı doğru büyürken destrüktif lezyonlara yol açar. Metastaz hem lokal lenf nodlarına hem de akciğerleredir. Prognozu kötüdür.
• Periosteai fibrosarkom: nadiren kemiği invaze eder veya uzak alanlara metastaz yapar. Tedavisi lokal eksizyondur.
Fibröz dispiazi
Diyafiz şekillenmesi ve doku diferansiyasyonundaki organizasyon bozukluğu sonucu oluşur. Kemik gövdesi genelde kalınlaşmıştır ve ağrılı olabilir. Tek bir kemiği (monoostotik) veya birçok kemiği (poliostotik) etkileyebilir ve deformiteler şiddetli olabilir. Sıklıkla patolojik kırıklar olur ancak normal iyileşme potansiyelleri vardır. Sağ kalım etkilenmemiştir.
Fibroma
Inaktif, asellüler fibröz dokudan oluşan benign bir tümördür. Stroması kemikleşerek ossifying fibrom oluşturabilir. Esas komplikasyon patolojik kırıktır.
Kondromiksoid fibrom
Bu nadir benign tümör lakünalar içinde hücreler içeren (bu nedenle de kıkırdağı andıran), miksomatöz bir dokuyla ayrılmış fibröz doku lobüllerinden oluşur.
Tipik olarak 30 yaşın altında görülür. Epifiz hattında oluşur (özellikle tibianın üst ucu ve el ve ayaklardaki küçük kemiklerde) ancak epifizi etkilemez.
Mikroskopik olarak hücreler genelde atipiktir ve histolojik olarak kondrosarkom zannedilebilir.
Kondroblastom (Codman’nın tümörü)
Tipik olarak 20 yaş ve altındaki erkeklerde görülen, kondroblastlardan köken alan nadir bir tümördür. Tipik olarak epifizi etkiler, özellikle de diz ve humerusun üst ucunu.
Mikroskopik olarak sıklıkla mitoz sık görülür ve dev hücreler vardır (dev hücreli tümörde görülenlerden daha küçük) Bazı kıkırdak alanları kalsifiye olabilir veya kemik oluşumu gösterebilir.
Artmış mitoza rağmen tümörler genelde benigndir. Önemli [...]
Kondrosarkom
Yavaş büyüyen bu malign tümör sıklıkla büyük boyutlara ulaşır ve zamanla periostu da aşarak çevre yumuşak dokuya ulaşır ancak genelikle kolay ayırt edilebilen sınırını korur.
Makroskopik olarak normal kıkırdağa benzer parıltılı beyaz bir görünümü vardır.
Mikroskopik olarak:
• Çoğu düşük evreli, iyi diferansiye, geç metastaz yapan tümörlerdir ve histolojik olarak benign kıkırdak tümörlerine benzerler. Radikal lokal cerrahi [...]
Kondroma
Kıkırdak oluşturan dokunun en sık olarak görülen benign tümörüdür. Kıkırdak matrikse dağınık olarak gömülü benign kondrositlerden oluşur.
Tümörlerin kemik büyüme süreci sırasında, metafizde açıkta kalan rezidüel kıkırdak hücre kümelerinden köken aldığı düşünülmektedir. En sık olarak el ve ayaklardaki küçük kemiklerde görülürler.
Tek (soliter enkondrom) veya multipl (enkondromatosis) olabilirler. (Enkondrom terimi tümörün kemik içinde oluşup büyüdüğünü belirtmek için [...]
Kıkırdak yapan tümörler
Osteoekondrom
Bu benign tümör uzun kemiklerin metafizinden ekzofitik bir nodul olarak büyür. Dışta bir perikondriyum tabakası olan kıkırdak şapkayla örtülü bir kemik çıkıntısından oluştuğundan ‘kıkırdak şapkalı eksoztoz’(cartilage capped exostosis) olarak da bilinir.
Lezyonlar en sık olarak humerus, femur ve tibianın üst ucunda yer alır ve soliter ya da multipl olabilir (tipik olarak otozomal dominant bir durum, herediter [...]
Osteosarkom
Osteoblastların bu malign tümörü en sık adolesanlarda görülür. Çoğu diz eklemi çevresinde (femur alt ucu veya tibianın üst ucunda), az bir kısmı da humerus veya femurun üst ucu gibi diğer uzun kemiklerde oluşur.
Semptomları tümörün büyümesiyle beraber giderek artan kemik ağrısıdır. Ancak tümör tanı anında sıklıkla oldukça ilerlemiştir.
Yayılım-Tümör ilik boşluğu içinde hızla büyür ve zamanla korteksi [...]
Osteoblastom (dev osteoid osteoma)
Osteoid osteomla benzer histolojik bulguları olan bu büyük tümör esas olarak el ve ayaktaki kemikleri ve vertebrayı etkiler. Tipik olarak tümörler daha lokal agresiflerdir ve tam olmayan eksizyondan sonra tekrarlayabilir.
Osteoid osteom
Tipik olarak 10-30 yaşları arası görülür, nadiren şiddetli kemik ağrısına neden olur. En sık olarak bacak uzun kemiklerini etkiler, ancak kafa tası dışında herhangi bir kemikte olabilir. Tümörler gelişigüzel bir şekilde büyük irregüler kitleler halinde osteoid kolla-jen yığan aktif osteoblastlardan oluşur.
Radyografide karakteristik olarak translusent bir haloyla çevrili santral dansite görülür. Eksizyon genelde küratiftir ve lezyonlar [...]
Kansellöz osteom (Cancellous osteoma-eksoztoz)
Uzun kemiklerin ucunda çıkıntı oluşturan bu kanselöz kemik tümörü genelde belli bir noktaya kadar yükselir.
Ivory osteom
Bu kortikal kemik tümörü haversiyan sistemleri içeren yoğun kompakt kemikten oluşur. En sık olarak kafatası tavanında olur ve genelde asemptomatiktir.
Osteoma
Uzun kemiklerin yüzeyi ve kafatasında görülen, benign, düzgün yüzeyli, yuvarlak kemik tümörleridir. Görünen veya ele gelen şişlik dışında genelde semptom yoktur.
Kemik yapıcı tümörler
Kemik oluşumu ve şekillendirilmesiyle(modelling) ilişkili hücrelerden kaynaklanan primer tümörler nadirdir.
Hematopoietik malignensiler
Kemikte görülen hematopoetik malignensiler (myel-ma, lenfoma, lösemi)
Osteolitik metastazlara karşı osteosklerotik metastazlar
Kemik iliği boşluklarındaki çoğu tümör hücreleri kemikte erozyona neden olur (osteolitik metastazlar). Ancak prostat karsinomu (ve nadiren meme karsinomları) özellikle lumbosakral vertebrada yeni kemik oluşumunun stimüle edildiği metastatik birikime neden olur (osteosklerotik metastazlar).
Klinik özellikleri:
• Kemik ağrısı: Genelde birikimin olduğu alana lokalizedir.
• Kırıklar: Trabeküler kemiğin direkt olarak veya osteoklast stimulasyonuyla erozyonu (osteolitik [...]




