Vit B1 (tiamin) eksikliği
Kronik alkoliklerde sık görülür.
• Wernicke ensefalopatisi: bellek bozukluğu, ataksi, görme bozuklukları, periferal nöropati.
• Korsakoff psikozu: konfüze durum, bellek kaybı ve konfabulasyon.
Eğer ikisi de gelişirse bu Wernicke-Korsakoff sendromu olarak adlandırılır.
Motor nöron hastalığı
Spinal kord, beyin sapı ve motor korteksteki motor nöronların selektif kaybıyla karakterize progresif nörodejeneratif bir hastalıktır.
Prevalansı popülasyonda 100.000′de 5′tir, erkeklerde insidans kadınlarda daha yüksektir.
Vakaların büyük çoğunluğu sporadikken %5′i familyaldır,süperoksit dismutaz geni mutasyonu görülür.
Sonuçta çiğneme ve nefes almanın da kaybına yol açan ciddi paraliziye ilerler ve 2-3 senede ölümle sonuçlanır.
(ABD’de Motor Nöron hastalığı Lou Gehrig hastalığı [...]
Friedreich ataksisi
En sık görülen spinoserebeller dejenerasyon şeklidir. Spinal kordda spinoserebellar ve kortikospinal traktlarla beraber arka kordon dejenerasyonuyla sonuçlanan otozomal resesif bir durumudur. Sıklıkla çocukluk çağında progresif yürüyüş ataksisiyle gelir.
Kardiyomyopati hastaların %65′inde vardır ve ölüm (kalp yetmezliğinden) genellikle dördüncü dekadda olur.
Spinoserebellar dejeneratif hastalıklar
Serebellar kortikal nöronların kaybıyla beraber spinal kordtraktlarında dejenerasyon olan bir grup familyal hastalıktır.
Morfolojik özellikler
• Serebral atrofi: Caudat nuk. ve bitişiğinde putamende en belirgin.
• Nöronal kayıp ve eşlik eden reaktif fibriler gliozis.
• Atrofi ve eşlik eden lateral ventriküllerin genişlediği kompesatuar hidrosefali.
Etkilenmiş bireylerde koreiform hareketler gelişir, hastalarda sıçrama ve progresif giden ciddi demansta vardır ve ciddi mental ve fiziksel kapasite azlığı nedeniyle ölürler.
Semptomların başlangıcından ölüme kadar hastalığın [...]
Huntington hastalığı
Otozomal Dominant kalıtımla geçen bu hastalık köre ve progresif demansla karakterizedir. Geç dönemde genelikle 30-50 yaşları arasında başlar, Birleşik Krallık’ta prevalansı 20.000′de 1′dir.
Hastalık, kromozom 4′te yerleşimli bir gende olan trinükleotid tekrar sekansından kaynaklanır. Ne kadar fazla tekrar varsa, başlangıç o kadar erken ve o kadar ciddi hastalık demektir. Genin kodladığı proteinin fonksiyonu bilinmemektedir.
Patogenez
• Substansia nigra, lokus sereleus ve başka diğer beyin sapı çekirdeklerinde pigmente dopaminerjik nöronların dejenerasyonu görülür.
• Hücrelerin dejenerasyonu corpus striatumda dopamin miktarını azaltarak hastalığa yol açar.
• Substantia nigrada kurtulan hücreler sitoskeletal flamanlar içeren levy cismi denen eozinofilik küresel inklüzyonlar içerirler.
Hastalık ilaçlarla semptomatik olarak tedavi edilebilir, L-Dopa gibi, bu ilaçlar nörotransmitter dengesizliğini [...]
Parkinson hastalığı
istirahat tremoru, istemli hareketlerde yavaşlama ve rijiditeyle karakterizedir.
1000 erişkinden 1 ‘inde görülür ama 65 yaşın üstünde 200′de 1 görülür.
Etyolojisi bilinmemektedir.
Bazal Ganglia
Parkinsonizm
Bu terim klinik bulgu olarak istirahat tremoru veya akinetik rijiditesi olan hastaları tanımlamak için kullanılır.
Nedenleri:
• Parkinson hastalığı
• Postensefalitik parkinsonizm
• Nöroleptik ilaçlar
• Serebral anoksi
Pick hastalığı
Ciddi bellek ve konuşma bozukluğunun geliştiği progresif demans. Tepe insidansın 60 yaş olduğu nadir bir durumdur.
Etyoloji bilinmemektedir, bazıları familyal olsa da (otozomal dominant) çoğu vaka sporadiktir.
Morfolojik değişiklikler:
• Frontal ve temporal lob alanlarında aşırı atrofi.
• Kompensatuar hidrosefaliatrofi sonucu oluşur.
• Etkilenen alanlarda nöron kaybı ve gliozis görülür.
• Yaşayan nöronlar filamantöz materyal [...]
Dejeneratif Bozukluklar Kortikal Alzheimer hastalığı
Batı ülkelerinde demansın en sık sebebidir. Birleşik Krallık’ta 65 yaş üzeri insanların %5′i ve 80 yaş üzeri insanların %15′ini etkiler, kadın > erkek. Ayrıca erken başlangıçlı hastalığın görüldüğü (40-60 yaş) bir alt grubun varlığı anlamlıdır.
Etyoloji ve patogenez bilinmemektedir; bazı vakalar (%5) familyaldir fakat çoğu (%95) sporadiktir.
Güncel teoriler:
• Enfeksiyoz ajanlar
• Toxinler, örn: Alüminyum
• [...]
Multipl skleroz (MS)
Santral sinir sisteminin en sık rastlanan demyelinizan hastalığıdır, Birleşik Krallıkta 100.000 kişide 50 kişiyi etkiler. Tepe insidansı 20-40 yaşları arasındadır, kadınlarda daha fazla görülse de farklılık cüzidir.
MS, Santral Sinir Sisteminin relaps ve remisyon epizodlarıyla seyreden immünolojik mekanizmalarla olan demyelinizasyonuyla karakterizedir. ilerleyici demyelinizasyon epizodundan sonra iyileşme genellikle tam değildir. Bu da progresif kötülüşmeye yol açar.
Etyolojisi bilinmemektedir [...]
Demyelinizan hastalıklar
Bu grup hastalıkların ortak noktaları aksonlar ve sinir hücrelerinin kısmen sağlam olup, primer hasarın myelinde olmasıdır.
Spongiform ensefalit (Creutzfelt-Jakob Hastalığı)
Hastalıkta hızla gelişen progresif demans, ataxi ve myoklonus olur ve Birleşik Krallık’ta nadirdir(Senede 1.000.000 kişide 1).
İnfeksiyon ajan kesin olarak bilinmemektedir ama kuvvetle muhtemel nonnükleik asit geçişli prion tarafından (pröteinöz infeksiyöz ajanla) meydana getirilmektedir, inkubasyon periyodu 30 seneye kadar çıkabilir fakat her zaman ölümcüldür ki bu da genellikle altı ay içinde olur.
Yeni tanımlanan bir varyantının sığır [...]
Subakut sklerozan panensefolapati
Çocuklarda olan bu subakut ensefalit kalıcı kızamık infeksiyonuna bağlıdır.
Progresif nörolojik demansla hastalık görülür ve başlangıçtan itibaren iki sene içinde ölüm olur.
Progresif multifokal lökoensefalopati
Oligodendrositlerin multifokal yıkımı demyelinasyonla birlikte minimal inflamasyona ve aksonların minimal hasarına yol açar. DNA papovovirus, sıklıkla JC ve SV40 virüs yol açar ve AİDS, kronik lenfositik lösemi, karsinoma, sistemik lupus eritematosus gibi altta yatan hastalıklarla beraber oluşur.
Hastalar kliniğe progresif demansla gelir. Hastalık progresiftir ve birkaç ay içinde ölümle sonuçlanır.
Protozoal infeksiyon Toxoplasmosis
Toxoplasma Gondinm yol açtığı bir infeksiyondur ve pişmemiş enfekte etlerin yenmesiyle veya kedi cinsinden hayvanların feçesiyle kontamine gıdalarla bulaşır, iki şekli vardır: Konjenital ve Akkiz.
Konjenital toxoplasmosis insidansı coğrafi değişiklikler gösterir, örn: ABD’de 4000 doğumda 1′ken, Fransa’da 100 doğumda 1.
Organizma fetuse maternal infeksiyon sırasında plasenta yoluyla bulaşır.
infeksiyon aşağıdaki durumlara yol açabilir:
• Düşük veya ölü [...]
Fungal infeksiyonlar
Nisbeten daha nadir görülürler ve başlıca immünsüprese kişilerde (kemoterapiye ilişkili, steroid tedavisi, AİDS) görülürler, fakat bazı organizmalar, örn: Cryptococcus Neoformans, immünsüpresyon olmadan da hastalığa yol açabilir.
Hemotojen yolla (örn: Akciğerlerden, ki en sıktır) veya direkt (örn: Burun ve paranasal sinüslerden, ki nadirdir) yayılım görülebilir. Etken organizmalar:
• Cryptococcus neoformans: fungal menenjit
• Aspergillus: genellikle pulmoner [...]
Viral ensefalitis
Beyinde virusların sebep olduğu diffüz inflamasyondur, genellikle meninkslerin inflamasyonuda eşlik eder.
Bir çok viral hastalığın genel komplikasyonudur. Yaygın etken viruslar:
• Arboviruslar
• Herpes simplex virüs I ve II
• Kızamık
• Sitomegalovirus
• Polio ve enterovirus
• Kuduz
• HIV
Çoğu vaka orta şiddetlidir ve kendi kendini sınırlar. Ancak bazı vakalar (örn: [...]
Lyme hastalığı
Hastalığa kene geçişli bir spiroket olan Borrelia Burgdorferi yol açar.
Deri lezyonları ve nörolojik bulgularla karakterize sistemik bir hastalıktır.
Nörosifiliz
Hastalık başlangıcından haftalar, aylar veya yıllar sonra Treponema Pallidumun Santral Sinir Sistemine invazyonu sonucu olur.
Menenjitik hastalık sifilizli olguların yalnızca yaklaşık %25′inde görülür. Genellikle hafif hatta bazen asemptomatiktir fakat şiddetli de olabilir ve geçici kranial sinir palsileri ve konvülsiyonlar olabilir.
Kronik menenjit
Genellikle orta yaşlılar ve yaşlılarda oluşan, nadir bir durumdur. Neisseria menengitidis en sık rastlanan etkendir. Hasta haftalarca hatta aylarca tekrarlayan ateş, terleme, eklem ağrıları ve geçici döküntülerle rahatsız durumda olabilir.
Tüberküloz menenjit
Mycobocterum tuberculosis infeksiyonuna bağlı gelişen menenjittir. Birleşik Krallık’ta nadirdir fakat gelişmekte olan ülkelerde büyük problemdir.
Hastalık hemen hemen her zaman vücutta başka bir yerdeki tüberküloza ikincildir. Infeksiyon santral sinir sistemine genellikle kan yoluyla gelir.
Patogenez-Bazal meninksleri, büyük arterleri ve kranial sinirleri tutan granülomatoz inflamasyon.
Kliniğe yavaş başlangıçlı, subakut menenjit tablosuyla gelir, izole kranial sinir palsisi eşlik edebilir. BOS’un [...]
Subdural ampiyem
Subdural aralıkta püy toplanması; nisbeten daha az görülür. Erişkinlerde genellikle frontal sinüzit sonucu oluşurken infantlarda genellikle menenjite ikincildir.
Klinikte, subdural ampiyemli hastalar genellikle çok hastadırlar. Püy hemisfer yüzeyine hızla yayılarak hemiparezi, kafa içi basınç artışı ve menenjizme yol açar.
Beyin Absesine En sık etken mikroorganizmalar
Streptococcus vividans, staphylococcus aureus ve klebsielladır fakat fungal infeksiyonlar sonucu da oluşabilir.
Kliniği akut bakteriel menenjitle birbirine yakındır fakat fokal nörolojik bulgular, epilepsi ve ateş sık belirtilerdir.
Komplikasyonlar
• Menenjit
• intrakranial herniasyon
• Fokal nörolojik defisit
• Epilepsidir
Tedavisi erken safhada antibiyotik tedavisiyle birlikte cerrahi aspirasyon veya kapsülün eksizyonudur.
Prognoz-mortalite yaklaşık %10′dur.




