Sağlık,estetik, diyet, zayıflama, tüp bebek, lazer epilasyon, saç ekimi

Dallı zincirli aminoasitleri oluşturan valin, lösin ve izolösinin yıkım basamakları birbirine benzer. Valin transaminaz ile lösin ve izolösîn transaminaz farklı en­zimler olmakla birlikte bu üç esansiyel aminoasidin ketoasit türevlerinin dekarboksilasyonunda tek bir enzim sistemi rol oynar. Bütün organik asitler ara metabolitlerdir ve transamin azlar dışında, yıkımda rol oynayan en­zimlerden herbîrinin eksikliği asidoza yol açar.Enzimatik [...]

Kinürenin hidroksilaz enzimi aktivitesinde eksiklik sonucu triptofan metabolizmasında kısmi blok vardır. Sklerodermalı bir hastada bildirilmiştir. Hidroksikinürenin’den bir önceki triplofan metabolitleri ve ki­nürenin, idrarla bol miktarda atılır. Piridoksin verilmesi triptofan metabolitlerinin idrarla atılımını etkilememek­tedir.

Bu hastalıkta triptofan yıkımında, triptofamn kinüerenin’e dönüşümünde bozukluk vardır. Zekâ geriliği, cücelik, ataksi ve Hartnup hastalığındakine benzer deri döküntüleri görülür. Generalize aminoasidüri veya indikanüri olmaksızın triptofanemi ve triptofanüri vardır. Birkaç vakada otosomal resesif geçiş gösterilmiştir.

Serotonin Yetersizliği
Önemli bir nörotransmitter olan serotonin, 5-OH triptofanın dekarboksilasyonundan oluşur. 5-OH triptofan, triptofan hidrolaz enzimi aracılığıyla triptofandan ortaya çıkar. Triptofan hidrolaz enzimi de kofaktör ola­rak tetrahidrobiopterin’e gereksinim gösterir. Bu metabolik yolların herhangi birinde bir defekt serotoninin normal sentezini engeller.

Bu sendromda sistin kristalleri retiküloendotelial sis­temde ve parenkimatöz organlarda depolanmıştır. Otoso­mal resesif geçer. Sistinozda, lizozomlardan şistinin transportu için gerekli Özgül bir proteinin kalıtsal yok­luğu veya işlev yapamaması söz konusudur. Hastalıkta hücre içi sistin miktarı, özellikle lökosit ve fibroblastlarda çok artmıştır. Sistin hücre içinde özellikle lizozomlarda bulunur. Heterozigot taşıyıcılar, lökositlerde ve doku fıbroblastlarında hücre içi serbest [...]

Sistinüri
Sistin, lizin, arginin ve ornitinin renal tübüler en­zimlerinin defektif olduğu, otosomal resesif geçen ka­lıtsal bir hastalıktır. Homozigot kişiler idrarla bol mik­tarda sistin, lizin, arginin, omitin çıkarırlar. Genetik üç ayrı tipi bilinmektedir.
Bu hastalarda idrarda şistinin yüksek konsantrasyon­da bulunması taş oluşumuna neden olur. Diğer aminoasitlerin idrarla fazla atılımı herhangi bir klinik belirtiye yol açmaz. Sistinüride kan aminoasit [...]

Sistalionin, metiyonin yıkımının bir ara metabolitidir. Normalde sistationinaz enzimi ile sistein ve homoserine ayrılır. Sistationinaz fetus ve ye­nidoğan karaciğerinde bulunmaz. Bu nedenle yenidoğan döneminde özellikle preterm bebekler için sistem esansiyel bîr aminoasit sayılır. Sistationinemi ve sistalioninüri vitamin B1 yetersizliğinde, karaciğer hastalığında (özellikle galaktozemide), hepatoblastoma, nöroblastoma, ganglionöroma, homosistinüri tip II ve III de ge­lişir.
Doğumsal sistationinaz yetersizliği [...]

Plazma metiyonin düzeyinin anormal yükselmesi homosistinemi tip I, tirozînemi ve karaciğer hasta­lığında görülür. Ayrıca pretermlerde ve metiyonin adenosiltransferaz enziminin olgunlaşmasında gecikmenin ol­duğu, yüksek proteinli diyetle beslenen bazı miadında yenidoğanlarda da hipermetiyoninemi gelişebilir. Bu be­beklerde protein alımının azaltılması ile metiyonin dü­zeyi normalleşir. Bu çocuklar yenidoğan döneminde ho­mosistinüri taraması sırasında saptanır.

Homosistinemi Tipi (Metabolizma Bozuklu­ğu)
En sık rastlanan metiyonin metabolizması bozuklu­ğudur. Sistationin sentetaz enzimi eksikliği sonucu ho­mosistein sistationine dönüşemez. Sistationin sentetaz aktivitesi için de piridoksine (Be vitamini) gereksinim vardır. Enzim eksikliği otosomal resesif geçişlidir. Prevalans 1: 200,000 olarak tahmin edilmektedir.
Klinik olarak bebekler doğumda normaldir. Hastalık genellikle yaklaşık 3 yaşında oküler lensin sublüksasyonu geliştiğinde farkedilir. Ağır miyopati, astigmatizm, [...]

Esansiyel bir aminoasit olan metiyoninden bir dizi reaksiyon sonucu sistein oluşur. Metiyoninin katabolizması sırasında bir metil grubu vericisi olan S-adenosü metiyonin açığa çıkar.
Metiyonin yıkımının ara maddesi olan homosistinin büyük bölümü normalde yeniden metilleşerek metiyonine dönüşür ve metiyonin vücuttan kaybedilmemiş olur. Bu reaksiyon bir enzim tarafından katalize edil­mekte ve bîr vitamin B12 metaboliti ile bir folik [...]

Tirozin metabolizmasındaki bu bozuklukta homojentisik asit oksidaz enziminin defektif aktivitositirozin parçalanamaz, vücutta birikir. Homojentisik asit ve oksidatif ürünleri idrarla atılır. Hastalık otosomal resesif geçer.
Hasta idrarı bekletildiğinde, homojentisik asidin oksidasyonu ve polimerizasyonu ile rengi siyahlaşır ve bebeğin bezleri siyaha boyanır. Bu bulgu bebeklik dö­neminde genellikle gözlenir, ancak bazı vakalarda 20-30 yaşlarına kadar görülmeyebilir. Kıkırdak ve diğer [...]

Hastalığın otosomal resesif geçen generalize (oküloküfânöz albinizm), dominant geçen parsiyel ve cinse bağlı geçişli göze sınırlı albinizm olmak üzere en az üç genetik tipi vardır.
Okülokütanöz albinizm, generalize tiplir. Melanin pigmenti oluşmasında bozukluk sonucu gelişen has­talığın en az 6 variantı bulunmaktadır. En sık rastlanan, tirozinaz enzimi yetersizliği (ürozinaz negatif) ile olan tiptir.
2 inci tipte tirozinaz vardır [...]

Geçici tirozinemi ve tirozinürinin görüldüğü, otosomal dominant geçen bir klinik durumdur. Geçici tirozi­nemi ile birlikte ağır metabolik asidoz, ketoz ve gelişme geriliği gözlenir. Düşük fenilalanin ve tirozin içeren diyetle tedaviye iyi yanıt alınır. Klinik bulgular ilk yaş içinde kendiliğinden iyileşir. Mental gerilik ve karaciğer hastalığı oluşmaz.

Alman proteinli besinlerden ve endojen olarak sente edilen fenilalaninden oluşan tirozin, protein sentezinde kullanılır. Tirozin dopamin, norepinefrin, epinefrin, melanin ve tiroksinin ön maddesidir. Fazla tirozin karbon­dioksit ve suya metabolize olur. Yüksek plazma tirozin konsantrasyonları ile birlikte olan en az iki klinik tablo bilinmektedir. Ancak yalnızca tirozinemi tip II de klinik bulgular, yüksek tirozin düzeyleri ile [...]

Bu terim kan fenilalanin düzeyi orta derecede yüksek (15-20 mg/dl den az) olan hastalar için kullanılır. Kan düzeyi çok yüksek olmadığından bu hastalarda idrarda fenilketonlar bulunmaz. Klasik PKU’da fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin tümüyle eksik olmasına karşın bu hastalarda normalin % 1-35 i arasında değişen bir enzim aktivitesi bulunmaktadır.
Bu bebeklerde yenidoğan döneminde tarama testi pozitiftir, ancak [...]

Nörolojik belirtile­rin serebrosid, sülfatid, dopamin ve serotonin sentezleri­nin fenilalanin tarafından veya beyinde pirüvat kinazm fenilpiruvik asit tarafından inhibisyonuna bağlı olarak geliştiği varsayımları ileri sürülmektedir.
Tedavi görmeyen hastalar sıklıkla şişman ve ya­kınlarına kıyasla açık renklidirler. Pigmentasyon azal­masının fenilalanin birikimi nedeniyle melanin sentezi­nin inhibisyonu sonucu geliştiği, aynı zamanda tirozin yetersizliğinin de pigmentasyon defektinde rolü olabi­leceği düşünülmektedir.Bu hastalarda ekzematoid [...]

Neonatal sepsis
Sepsis, mikroorganizmaların ve bunların toksik ürünlerinin kan dolaşımına ve bu yolla da dokulara geçmesiyle oluşan akut sistemik bir hastalıktır. Batı ülkelerinde miadında doğan be­beklerde sepsis sıklığı 1:1000 olarak bildirilir. Preterm bebeklerde ise bu oran 1:40 dır. Neona
Tal sepsis vakalarında mortalite % 30 50 arasın­dadır. Yaşayanlarda sekeller sıktır. Neonatal sepsiste morbidite ve mortalitenin yüksek olu­şunda [...]

Neonatal tetanus, gelişmekte olan ülkelerde önde gelen neonatal ölüm nedenlerinden birisini oluşturur. Göbek kordonunun kesilmesinin ve göbek yarası bakımının aseptik koşullarda yapılmadığı durumlarda görülen bir hastalıktır.
Kuluçka dönemi 3 14 gündür. Hastalığın ağırlık derecesi kuluçka dönemi süresi ile ters orantılıdır. Kaslarda rijidite ve spazm ile tanı­nan bir hastalıktır. Emme güçlüğü ve ağlama, öncü belirtilerdir. Masseter kaslarının [...]

İnfeksiyonu
İnfeksiyon kaynağı genellikle anne, kardeş ve hastane personelidir. Çocukta hafif bir nezle, hırıltılı solunum gözlenir. Özellikle preterm be­beklerde apne ve ağır bir solunum yetersizliği oluşabilir.
Tedavi semptomatiktir.

Yenidoğan döneminde konvülziyon nedenle­ri çok çeşitlidir. Özellikle ilk üç günde oluşan konvülziyonlarm nedenleri, daha sonra oluşan­lardan farklılık gösterir. Buna dayanarak yeni­doğan konvülziyonları etiolojilerine göre ilk üç günde ve üçüncü günden sonra oluşanlar olmak üzere iki ana gruba ayrılır. Bu ayırım kesin bir sınıflama olmamakla birlikte etiolojik yaklaşım­da kolaylık sağlaması açısından yararlıdır.
Yaşamın ilk üç gününde ortaya [...]