Kemik matriksinin bozuklukları Osteogenezis İmperfekta

Anormal kollajen formasyonuna bağlı olarak anormal derecede kırılgan ve frajil kemiklerle karakterize na­dir görülen heterojen bir grup konjenital bozukluktur.

Etyoloji-Tip I kollajeni kodlayan gendeki mutasyon osteoidde anormal kollajen oluşumuyla sonuçlanır. Kalıtım şekli dominant ya da resesif olabilir.

Görünüm-şiddeti değişmekle birlikte şu anormallik­ler genelde mevcuttur:
Kemikler: Narin ve ince trabekülalıdır, ancak mineralizasyon normaldir. Kemiklerdeki yaygın zayıflık şiddetli deformitelere neden olan multipl kırıklarla sonuçlanır.
• Diğer: Diş oluşumu da etkilenmiştir ve gözün sklerasındaki kollajenin de kusurlu oluşumuna bağlı karakteristik açık mavi sklera görünümü vardır.

Üç tipi vardır:

• Fetal tip: intrauterin kırıklar ve kafa tasının gecik­miş ossifikasyonu. Ölü doğum sıktır.
• infantil tip: Daha az şiddetli form. Kırıklar sayıca daha azdır ancak yaşam uzunluğu hala çok sınırlıdır.
• Adolesan tip: Doğumda normaldir ancak sonradan kırılmaya eğilimlidir. Çocuk büyüdükçe kırıkların sık­lığı azalır.

Prognoz-Şiddetli durumlarda yaşam prognozu zayıftır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ