Konjenital Adrenal Hiperplazi
Bu nadir, otozomal resesif hastalık hem kortizol hem aldesteron sentezinde gerekli 21 hidroksiloz enzim eksikliğinden olur. Kortizol yapımı yetmezliği artmış ACTH salınımına ve adrenal korteksin hiperplazisine neden olur.
Androjenlerin yapımı 21 hidroksilazı gerek-tirmediğniden, adrenal hiperplazi fazla androjen salınımına ve kadınlarda maskulinizasyona ve erkeklerde prekok puberteye neden olur. Ayrıca, aldosteron eksikliği çok ciddidir, replasman terapisi verilmez ise yaşamı tehdit edici tuz kaybına neden olur.
Leave a Reply