Kromozom anomalilerine bağlı klinik sendromlar

Bu tip anomaliler genellikle letaldir. Yaşam­la bağdaşan durumlarda ise dismorfogenetik sendromlar ortaya çıkar. İlk üç aydaki spontan düşüklerde kromozom anomalisi oranı yaklaşık % 50 60 bulunmuştur. Yenidoğan canlı bebekler­de ise bu oran yaklaşık 5.6/1000 dir .Zamanında doğan düşük doğum tartılı bebekler­de bu oran % 2.2, perinatal dönemde ölen be­beklerde ise % 5.8 dir. Kromozom anomalileri, kongenital malformasyon ve/veya zekâ geriliği gösterenlerde % 15 oranında bulunmuştur.
Kromozom anomalileri genellikle sporadik clduklanndan, nadir olgular dışında ailenin di­ğer bireyleri normaldir ve yineleme riski yok­tur. Ancak kalıtsal translokasyonlar fenotipi nor­mal kişiler (dengeli translokasyon taşıyıcıları)” aracılığı ile ailede bir kuşaktan ötekine geçebi­lir.
Kromozomların hatalı dağılımının ya da ya­pısal anomalilerin kesin nedeni bilinmemekte­dir.. Bununla birlikte, özellikle trisomi 21 li hasta gruplarında yapılan istatistik ve sitogenetik ça­lışmalar, nondisj unction olayından olguların yaklaşık 2/3 ünde anne yaşının, 1/3 ünde ise baba yaşının sorumlu olduğunu göstermiştir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ