Kromozom elde etme yöntemi

Laboratuvarda kromozomlar hücre kültürleri yapılarak elde edilir. Rutin incelemeler için en çok kullanılan doku periferik venöz kandır. Hüc­re kültürü, uygun besiyerlerine konulan kandaki küçük lenfositlerin mitogenik bir madde olan fi tohemaglütinin ile uyarılması esasına dayanır. 37°c lik bir etüvde 72. Saatin sonunda bölün­mekte olan hücrelere eklenen colcemide ile me tafaz plakları elde edilir. Daha sonra ortama eklenen hipotonik solüsyonlarla kromozomların birbirinden ayrılması sağlanır.

Deriden elde edilen fibroblast kültürleri ise daha zor ve zaman alıcı olmakla birlikte, kromo­zom mozaikliği durumlarında ve biyokimyasal incelemeler için gerekebilir. Bazı kan hastalıkla­rında myelositlerin kromozom yapısını incele­mede kemik iliği kültürleri, fetusun kromozom yapısını veya biyokimyasal defektlerini ortaya çıkarmada amnios sıvısı ve korion villuslarmdan elde edilen hücre kültürleri kullanılmaktadır.
Bütün bu hücrelerden elde edilen metafaz kromozomları, rutin boyamalarla (giemsa) ho­mojen bir renk oluşturur. de giemsa ile boyanmış bir karyotip örneği görülmektedir.
Yeni gelişen bantlama yöntemleri ise (g, q, c ve r bantlama) her kromozom için özgül bir sı­ralanma gösteren ve birbirini izleyen açık ve ko­yu bantlar oluşturmaktadır Bu bant­lar dna yi oluşturan bazı çiftlerinin bileşimi ile ilgilidir. Bugün birçok sitogenetik laboratuva rında bu bantlama yöntemlerinden en az birisi, kullanılmakta ve böylece kromozom yapısındaki minör değişiklikler de tanmabilmektedir.

Normal karyotipi
Somatik hücrelerde diploid sayıda 46 kro­mozom (23 çift), gamet hücrelerinde (sperm ve ovum) ise haploid sayıda 23 kromozom bulun­maktadır. Metafaz evresinde her bir kromozom, sentromer bölgesinden bağlı olan iki kromatid öen oluşur. Sentromerden uzaklık göz önüne alı­larak bu kromatidler kısa ve uzun kolları oluş­turur İnsan kromozomları sentrome rin yerine göre metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik olmak üzere üç ayrı biçimdedirler. Sentromerin yeri ve büyüklükleri göz önüne alı­narak kromozomlar başlangıçta (a, b, c, d, e, f, g) yedi gruba ayrılmışlardır. 1, 3 ve 16 numa­ralı kromozomlar metasentrik; 4, 5 ve 6 12 nu­maralı kromozomlar submetasentrik; 13, 14, 15 ve 21, 22 numaralı kromozomlar ise akrosentriktir
Cins kromozomlarından x kromozomları submetasentrik olup c grubunda, y kromozomu ise akrosentrik olduğundan g grubundadır. Her kromozomun bantlama yöntemi ile kesin ayırı­mı yapıldığından bu yana, bu harflere göre grup landırma sistemi değerini yitirmiştir.

Bantlama yöntemleri ile normal kişilerin kromozomlarında bazı fizyolojik variantlar sap­tanmıştır. Bunlardan en çok görülenleri 1, 9 ve 16. Kromozomun parasentrik bölgesinde uzama, akrosentrik kromozomlarda kısa kollarda daral­ma veya uzama ve 17. Kromozomun kısa kolun­da sekonder büzülmedir. Y kromozomu hiçbir patolojik belirti vermeksizin bazı kişilerde nor­malden küçük ya da büyük olabilmektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ