Majör tek gen mütasyonlarında genetik danışma

Otosomal dominant hastalıklar
Bu tip kalıtımla geçen hastalıklarda genetik danışmada bazı sorunlar ortaya çıkabilir. Bu sutunlardan önemli bir tanesi klinik belirtilerin ağırlık “derecesi ve özelliklerinin aynı dominant mütant geni taşıyan aile bireylerinde farklı ola bilmesidir. Örneğin otosomal dominant geçen bir osteogenesis imperfecta olgusunda kırıklar, mavi sklera ve otoskleroz varsa, aynı aileden başka bir kişide yalnız mavi sklera ya da otosk­leroz olabilir. Bu durum ekspresivîte değişkenli­ği ile açıklanır. Mütant gen bazen hiç bulgu ver­meyebilir. Bu duruma ise penetrans yokluğu de­nir. Böylece hasta bir birey karşısında bazen bo­zukluğun o kişide oluşan bir mütasyon sonucu mu ortaya çıktığı, yoksa klinik belirtileri hafif biçimde gösteren ana babadan mı geçtiğini sap­tamak güç olabilir. Aile bireylerinin hepsinin dikkatli incelenmesi bu konuda yardımcı olabilir. Otosomal dominant hastalık, yeni bir mü­tasyon sonucu oluşmuşsa hastanın kardeşleri için risk yoktur. Eğer anne babadan birisi hafif de olsa belirtileri gösteriyor ise bu durumda öte­ki kardeşler için risk % 50 dir. Her iki durumda da hasta çocuk mütant geni kendi çocuklarına % 50 olasılıkla geçirir. Hastalık belirtisi göster­meyen çocukların ise karakteri geçirme olasılık­ları yoktur. Yeni mütasyon durumlarında, belir­tilerin örneğin çevresel faktörler gibi başka bir etiolojiye bağlı olmadığı kesinleştirilmelidir.

Çocuklarda otosomal resesif hastalıklar
Bu tip genetik danışma için genellikle hasta bir çocuğu olan aileler başvurur. Bu durumda anne ve baba taşıyıcıdır ve sonraki çocuklar için risk 1:4 dür. Bozukluğun, çocuktaki bir çift mü­tant gen nedeniyle ortaya çıktığı aileye anlatıl­malı, hastalığın doğal gidişi ve tedavisi tartışıl­malıdır. Görünüşte normal olan her kişinin bir­kaç tane nadir, zararlı resesif mütant gen taşı­dığı unutulmamalıdır. Bu genler genellikle labo­ratuar testleri ile ortaya çıkarılamaz ve kişi an­cak bu geni homozigot olarak taşıyan ve bu ne­denle hastalığı gösteren bir çocuk sahibi olunca bu genleri taşımakta olduğu anlaşılır. Akraba evlilikleri durumunda (özellikle kardeş çocuk­ları) ortak bir ebeveyn sözkonusu olduğundan, bu kişilerin aynı nadir bozuk geni taşıma olası­lıkları fazladır. Bu nedenle bu tip evliliklerden doğan çocuklarda doğuştan sakatlıkların görül­me oranı % 4 8 dir ve normal popülasyona oran­la yaklaşık iki kat artmıştır. Bu tip bir ailede, hasta çocuk dışında normal görünen öteki ço­cukların bozuk geni taşıma olasılığı 2:3 dür. Bu taşıyıcı çocuklar ileride akraba olmayan kişilerLe evlenirlerse, evlendikleri kişinin aynı bozuk geni taşıma riski pratikte çok az olup kendi ço­cuklarında aynı hastalığın ortaya çıkması olası­lığı yüksek değildir.

Çocuklarda cinse bağlı resesif hastalıklar
X kromozomuna bağlı resesif bir hastalık düşünülen bir çocukta ilk yapılacak işlemler aile ağacını incelemek ve laboratuar testleri ile ailede taşıyıcı olması olası kadınları saptamak­tır. Örneğin klasik hemofili taşıyıcıları kan an tihemofilik globülin düzeyi, duchenne tipi kas distrofisi taşıyıcıları ise serum kreatinin fosfo kinaz düzeyi ölçümleri ile saptanabilir. Ailede­ki taşıyıcı kadınlardan doğacak erkek çocuklar­da hastalık riski 1:2, kız çocuklarda taşıyıcılık riski de 1:2 dir. Annenin taşıyıcı olmadığı ve ola­yın taze bir mütasyona bağlı olduğu durumlar­da, bu annenin daha sonraki çocukları için risk olmayacağından, bu tip hastalıklarda taşıyıcılık testleri genetik danışma yönünden önemlidir.
X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar­da genetik danışma için de aile ağacının ince­lenmesi ve bazı hastalıklarda laboratuar testleri yardımıyla ailedeki kadınların durumlarının saptanması gereklidir. Dominant mütasyonu ta­şıyan kadınların hafif olmakla birlikte hastalı­ğın klinik belirtilerini gösterebilecekleri bilinme­lidir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ