Mendel Kalıtımı Dışındaki Kalıtım Şekilleri

Trinükleotid tekrar bozuklukları

Bunlar, trinükleotid tekrarlarındaki artmaların spesifik genleri bozması nedeniyle meydana gelen bir grup hastalıktır (ör: CAG CAG CAG CAG vs.).

Bu bozukluklardan sorumlu genlerin normal kopyaları stabil ve düşük mutasyon oranları olan 6 ila 10 trinükleotid tekrar sekansı içerir fakat etkilenmiş bireylerde tekrarların sayıları;
• normal sınırların dışındadır
• yüksek mutasyon oranları vardır
• stabil değildirler, yani bir ailenin ardarda gelen kuşaklarında döldeki tekrar sayısında artmaya bağlı olarak bozukluk daha ağırlaşır. Bu fenomen “antici-pation” olarak bilinir.