Mendel kalıtımı
Mendelian kalıtım tek gen defektlerinin kalıtım paternini tanımlar. 4000’den fazla tek gen “traif’i belirlenmiştir. Belirli bir trait’in kalıtılma riski Mendel kalıtımı şekilleri ve aile soyağacının (pedigree) detayları bilinerek hesaplanabilir.
Mendel kalıtımının üç temel tipi vardır; otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı bozukluklar.
Yapısal kromozomal bozuklukların ana tipleri:
• Translokasyon-kromozomun bir parçası, aynı kromozomun başka bir parçasına veya başka bir kromozoma transfer olur. Bu ,kromozomdaki gen sıralanışını değiştirir ve ağır genetik bozukluklara yol açabilir, ör: Kronik myeloid lösemi
• İnversiyon-kromozomun bir kısmı ters döner bu da bir grup genin o kromozomda ters sıralanmasına yol açar
• Delesyon-kromozomun bir parçasının kaybı birçok genin kaybıyla sonuçlanır.
• Dublikasyon- kromozomun bir parçasının fazladan bir kopyasının bulunması