Mendelian kalıtım tek gen defektlerinin kalıtım paternini tanımlar. 4000′den fazla tek gen “traif’i belirlen­miştir. Belirli bir trait’in kalıtılma riski Mendel kalıtımı şekilleri ve aile soyağacının (pedigree) detayları bilinerek hesaplanabilir.

Mendel kalıtımının üç temel tipi vardır; otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı bozukluklar.

Yapısal kromozomal bo­zuklukların ana tipleri:

• Translokasyon-kromozomun bir parçası, aynı kro­mozomun başka bir par­çasına veya başka bir kromozoma transfer olur. Bu ,kromozomdaki gen sıralanışını değiştirir ve ağır genetik bozukluklara yol açabilir, ör: Kronik myeloid lösemi
• İnversiyon-kromozomun bir kısmı ters döner bu da bir grup genin o kro­mozomda ters sıralanmasına yol açar
• Delesyon-kromozomun bir parça­sının kaybı birçok genin kaybıyla sonuçlanır.
• Dublikasyon- kromozomun bir parçasının fazladan bir kopyasının bulunması