Miyotonik musküler distrofi

Kas zayıflığı, miyotoni (kasın gevşetilememesi) ve, katarakt, erkeklerde frontal kellik, kardiyomiyopati ve düşük zeka seviyesi gibi çeşitli kas sistemi dışı özel­liklerle karakterize, otozomal dominant bir hastalıktır.

Erişkinlerde en sık görülen kalıtımsal kas hastalığıdır, 8000’de 1 görülür.
Moleküler temelinde kromozom 19’da lokalize cAMP’ye bağımlı bir protein kinaz kodlayan gen vardır. Mutasyon antisipasyon (anticipation) özellik­leri gösteren unstabil bir trinükleotid tekrar sekan­sıdır. Bu mutasyonun hangi mekanizmayla myotoni yaptığı bilinmemektedri.

Mikroskopik olarak etkilenmiş kaslarda lif boyutun­da değişiklikler, liflerde nekroz, bolca intemal çekir­dek ve yağlı fibröz dokuyla replasman görülür.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ