Mukopolisakkaridozlar

Mukopollisakkarid (dermatan sülfat ve heparin sülfat gibi glikozaminoglikanlar) metabolizmasının oto-zomal resesif bir grup bozukluğudur. Beyin ve diğer dokuların hücrelerinde anormal sübstrat birikimiyle sonuçlanır.
Ana bozukluklar Hürler sendromu (gargolism) ve Hunter sendromudur. Her ikisi de çok değişken klinik özelliklerle ilişkilidir, bunlar arasında eklem sertliği ve kısa boy vardır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ