Bu hem genetik hem çevresel katkının olduğu bozuk­lukların kalıtımıdır.KV “-ploid” son eki nukleustaki kromozom kümelerinin sayılarını göstermek için kullanılır:
• Haploid- çift olmayan kromozomların tek bir kümesini içeren hücrelerdir. Gametlerin haploid nukleusu vardır.
• Diploid-kromozom çiftlerinin tek bir kümesini içeren hücrelerdir. Somatik hücrelerin diploid nükleusu vardır.
• Poliploid-haploid sayının iki katın­dan fazla kromozom içeren hücre­lerdir, ör: triploid (69 kromozom) ve tetraploid (92 kromozom).
• Öploid (euploid)-kromozom sayısı haploid sayının tam katıdır.
• Anöploid-kromozom sayısı haploid sayının tam katı değildir