Nörofibromatozis tip I (Von Recklinghausen hastalığı)

3000′de 1 görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalığın ibareleri değişkendir. Fakat sıklıkla deri ve sinirlerde multipl benign fakat görünümü bozan tümörler-nörofibromalar oluştururlar.

İris hamartomlarıyla, pigmente deri lezyonlarıyla (cafe aulait lekeleri) ve diğer birçok neoplasmla bir­liktedir. MPNST gelişme riski artmıştır.
Nörofibromatozis tip II (Bilateral akustik nörofi­bromatozis)
100.000′de 1 görülen otozomal dominant bir hastalık­tır.

Klinik özellikler, bilateral 8. kranial sinir Schwanoması gelişimi ile diğer neoplasmlara, özel­likle menengiom ve glioma, yatkınlıktır Hastalar kliniğe çınlama, sağırlık veya alt kranial sinirlere ve beyin sapına bası yapan intrakranial kitle bulguları ile başvururlar.