Otozomal dominant bozukluklar

Otozomal dominant bozukluklar şu özelliklere sahiptirler:
• Otozomal gen çiftlerinde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle olurlar. Mutasyon, çiftlerin birinde veya her ikisinde olabilir.
• Hem heterozigotlar hem homozigotlar hastalığın belirtilerini gösterir, fakat çoğunluk heterozigottur.
• Erkek ve dişiler eşit olarak etkilenirler.
• Defektif genler genelde yapısal proteinleri kodlarlar.

Etkilenmiş (hasta) bir ebeveynin (heterozigot) normal bir eşle meydana getirdikleri dölün %50 etkilenme ihtimali vardır.

Homozigot ebeveynin tüm dölleri hasta olacaktır.