Paralizi Familier Periyodik ve Tedavi Yöntemi

PARALİZİ FAMİLİER PERİYODİK

Sinonimleri: Paroksismal familiyer kas felci, Periodik ekstremite felci. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Seyrek rastlanır, büyük bir olasılıkla dominant geçen bir kas metabolizması hastalığıdır. Birkaç saatte bazan da birkaç günde kendiliğinden geçen, hemen her zaman flask tipte bir paralizidir. Ya belli birkaç kası ya da bütün bir ekstremiteyi tutar. Refleksler zayıflar, kasların elektrik ve mekanik uyarımı kaybolur. Günler, haftalar ve bazan da aylar süren intervallerle tekrarlar. Merkezî sinir sistemi hastalığa katılmaz. Doğrudan doğruya intermediyer bir kas metabolizması hastalığı olarak kabul edilir. Gelip geçici hipopotassemiye bağlı bir tür miyopatidir. Hastalar düz yolda yürürken hiçbir ön belirti olmadan birdenbire tökezlerler ve düşerek yerde kalırlar. Bizim gördüğümüz bir genç erkek vak’ada bu krizler 2 – 3 ayda bir gelmekte ve 1/2 -1 saat kadar sürmekteydi. Normopotassemik ve hiperpotassemik formları da bilinmektedir.

Tedavi

Herediter bir hastalık olduğu için kavzal bir tedavisi yoktur. Ancak hastanın bol potasyumlu besinler (kuru ve yaş meyvalar, sebzeler) alması öğütlenir. İlâç olarak, hipopotassemik formunda oral potasyum preparatları (K-Enteric günde 2×1, Seldiyet 2—3×1 çay kaşığı), i.v. potasyum (Kadalex), asetazolamid (Diamox) başlangıçta günde 2×1, sonraları 4×1 tablet verilir.

KALSİUM METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Hiperkalsemi

Serum kalsiyum düzeyi 4 mmol/L’yi (% 12 mg.) aşınca hiperkalsemi krizi başlar. Bu sendrom fonksiyonel niteliktedir ve serum kalsiyum düzeyi normale düşünce kriz geçer. Sendromun renal, gastrointestinal, kardial, nörolojik ve psişik semptomları vardır:

Renal semptomlar: Poliüri, polidipsi (aşırı derecededir), hipostenüri (dansite 1001’e kadar düşer), hiperkalsiüri (Sulkowitsch testi belirgin pozitif çıkar), hipopotassemi, metabolik asidoz. Kriz başlayınca oligüri, hiperazotemi ve eksikoz görülür.

Gastrointestinal semptomlar: Bitkinlik, bulantı, kusma, gastrointestinal atoni, konstipasyon, meteorizm, ülser, pankreatitis.

Kardial semptomlar: Her türlü aritmi; hipertansiyon, dijital entoleransı, EKG de QT kısalması, kalp durması.

Nöro-psişik semptomlar: Adinami, hiperefleksi, yorgunluk, depresyon, dezoriyantasyon, somnolans, koma.

Hiperkalsemi koması seyrek görülür, fakat vital önem taşıdığı için tanınması gerekir. Tedavide son derece enerjik davranmalıdır. Nedenini araştırmaya vakit olmadığından hemen yoğun bir tedaviye girişmelidir.

Patogenezde, kemiklerden kalsiyum mobilizasyonunun azalması, böbreklerden kalsiyum atılışının artması ve erimeyen formda dokularda oturması gibi nedenler düşünülmelidir. Hiperkalsemili hastalar tedirgindirler, susuz hiç duramazlar (bizim bir yaşlı kadın hastamız namaza durmadan önce seccadesinin sağına ve soluna birer bardak su koyar, rükûlar arasında içerdi).

Ayırıcı tanı: Polidipsi diabetes mellitus’ta, diabetes insipidus’ta, piyelonefritlerin akut ve preterminal kronik formlarında, nörovejetatif distonilerde ve kronik glomerülonefritin preterminal döneminde de görülebilir.

Affdsız

Tedavi

Sebebe yönelik tedavi: Paratiroid adenomu, diğer endokrin hastalıklar, kemik metastazı yapan habis tümörler (meme, bronş, uterus, pankreas v.s.), sistemik kan hastalıkları (lenfomalar, mültipl miyeloma v.s.), parathormona benzer hormon salgılayan tümörler, D ve A hipervitaminozu, sarkoidozlar, granülomatöz tümörler, diüretik tedavisi v.s. gibi nedenler araştırılıp mümkün olan tedavileri yapılmalıdır.

Dezhidratasyona karşı tedavi: İlk 24 saat içinde 6-12 litre fizyolojik NaCl serumu hızla i.v. verilmelidir. Bu sayede eksikoz giderilmiş ve hemodilüsyon nedeniyle kalsemi düzeyi de bir miktar düşürülmüş olur. Bu serumların bir kısmı % 5 lik dekstroz olarak da verilebilir.

Forse sodyum diürezi: Serumlarla yeterli bir kalsemi düşüşü sağlanamazsa ilk 24 saat içinde her 2 saatte bir 40-80 mg furosemit (Lasix, Desal) i.v. verilir. Toplam doz 200 mg olabilir. Kardiyak yüklenme olmaması için santral venöz kateterle basınç kontrolü yapılmalıdır, idrarla sodyum atılırken birlikte kalsiyum da atılmaktadır. Fakat beraberinde potasyum kaybı da olacağı için dikkatli bulunmalı ve kontrollar yaparak gerektiğinde potasyum ve magnezyum da i.v. yoldan uygulanmalıdır. Buraya kadar yapılan tedavi ile ilk 24 saatte serum kalsiyum düzeyi 2-3 mg/dl kadar azaltılmış olabilir. Tiazid preparatları kullanılmaz.

Kalsitonin (Galcitonin ampul 100 Ü., Miacalcic ampul 50 ve 100 Ü): Forse sodyum diürezine geçildiğinde kalsitonin verilmeye başlanması gerekmektedir.

Dozaj: 12 saatte bir 100 Ü s.c. veya i.m. verilir.

Yan etkileri: Bulantı, anafilâksi.

Anorganik fosfat tamponu solüsyonu: Her vak’ada kullanılmaz, ancak forse sodyum diürezine cevap vermeyen olgularda verilebilir.

Dozaj: 0,1 molar solüsyonundan 12 saatte bir 1 litre i.v. verilir.

Mitramisin (Netromycin ampul 150 mg): Sitostatik etkili bir antibiotik olan mitramisin Paget kemik hastalığında endikedir ve kan kalsiyum düzeyini düşürücü özelliği vardır.

Dozaj: Kg başına 15-25 mikrogram i.v. olarak günde 1 defa enfüzyon şeklinde verilir.

Kortikosteroidler: Sarkoidozda, granülomatöz diğer hastalıklarda ve habis tümörlere bağlı hiperkalsemilerde kortikosteroidlerin serum kalsiyum düzeyini düşürücü etkileri olmaktadır.

Dozaj: Günde 100 mg prednizolon (Prednisolon “Linz”) i.v. verilir.

Difosfanatlar: Denenmektedir.

Klodronat: Tümörlere bağlı hiperkalsemi vak’alarında, diğer tedavi yöntemleri bir kenara bırakılarak günde 300 mg Clodronat i.v. zerkleriyle yapılan monoterapiden çok başarılı sonuçlar alındığı bildirilmektedir. Henüz 2 günlük bir medikasyondan sonra serum kalsiyum düzeyi ortalama 3,43 mmol/1 den 2,80 mmol/1 ye düşebilmektedir. Harjung ve Fritze 15 vak’alık bir seride yaptıkları bu araştırma esnasında, 4,3 günlük ortalama bir tedavi süresi sonunda 1 vak’a dışında geri kalan vak’alarm hepsinde hiperkalsemi epizodunu bertaraf edebilmişlerdir. Yan etkileri çok azdır.

Cerrahî tedavi: Hiperkalseminin nedeni olarak bir paratiroid adenomunun varlığı kanıtlanmış ise, hasta ameliyata hazır hale getirilir getirilmez adenomun ekstirpasyonu gerekir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ