Tek gen mütasyonları

Tek bir gendeki mütasyon sonucu oluşan ka­lıtsal hastalıklar, mütant genin otosomal veya x kromozomu üzerinde oluşuna göre otosomal dominant, otosomal resesif, cinse bağlı dominant veya cinse bağlı resesif kalıtım örneklerinden bi­risini gösterirler. Herhangi bir karakterin kalı­tım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebi­lir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenme­sinde ilk adım olduğundan çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş grubunda her hastanın dosyasın­da mutlaka aile ağacı bulunmalıdır. Aile ağacı­nın çiziminde uluslararası kuruluşlarca kabul edilmiş standart simgeler kullanılır
İnsan iki takım eş kromozomu olan diploid bir organizmadır. Eş kromozomlardan biri anne­den, öteki ise babadan gelir. İnsandaki değişik karakterler, enzimler ve proteinler bu eş kro­mozomlar üzerinde aynı lokusta bulunan bir çift gen ile belirlenir. Birlikte etkili olan bu genlere allel adı verilir. X ve y kromozomu üzerindeki genler dışında, öteki kromozomlarda bulunan genler çifttir ve çocuk bu genlerin birisini anne­den, diğerini babadan almıştır. Mütant gen, deği­şikliğe uğramış bir gendir. Anormal bir karak­tere yol açan bir mütasyon sözkonusu ise majör mütasyon adını alır. Kişi, kromozomlarının bir tanesinde mütant bir gen taşıyor, ancak aynı lo­kusta taşıdığı allel gen mütant değil ise, böyle kişiler mütant gen yönünden heterozigottur. Mü­tant gen, heterozigot olarak bulunduğu kişide herhangi bir etki göstermiyorsa, bu gen resesif gendir. Mütant gen, heterozigot durumda iken etki gösteriyorsa dominant bir gendir. Eş lokus larda aynı mütant geni taşıyan kişiler bu gen yö­nünden homozigottur. Otosomal resesif genlerin klinik etkileri ancak homozigotlarda ortaya çı­kar. Otosomal dominant genler ise heterozigot larda da klinik belirti verir.
Tek gen mütasyonu sonucu ortaya çıkan bo­zukluklar mendel yasası kalıtım örneklerine uyan kalıtım biçimleri gösterirler. Kalıtım örnek­lerinin incelenmesi çoğu kez tanının konmasına, aileye hastalığın doğal gidişi ve prognozu ile il­gili’ bilgi verilmesine, aile planlamasına yardımcı olur ve genetik danışmayı yönlendiren bilgiler sağlar.