Tek gen mütasyonları
Tek bir gendeki mütasyon sonucu oluşan kalıtsal hastalıklar, mütant genin otosomal veya x kromozomu üzerinde oluşuna göre otosomal dominant, otosomal resesif, cinse bağlı dominant veya cinse bağlı resesif kalıtım örneklerinden birisini gösterirler. Herhangi bir karakterin kalıtım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebilir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenmesinde ilk adım olduğundan çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş grubunda her hastanın dosyasında mutlaka aile ağacı bulunmalıdır. Aile ağacının çiziminde uluslararası kuruluşlarca kabul edilmiş standart simgeler kullanılır
İnsan iki takım eş kromozomu olan diploid bir organizmadır. Eş kromozomlardan biri anneden, öteki ise babadan gelir. İnsandaki değişik karakterler, enzimler ve proteinler bu eş kromozomlar üzerinde aynı lokusta bulunan bir çift gen ile belirlenir. Birlikte etkili olan bu genlere allel adı verilir. X ve y kromozomu üzerindeki genler dışında, öteki kromozomlarda bulunan genler çifttir ve çocuk bu genlerin birisini anneden, diğerini babadan almıştır. Mütant gen, değişikliğe uğramış bir gendir. Anormal bir karaktere yol açan bir mütasyon sözkonusu ise majör mütasyon adını alır. Kişi, kromozomlarının bir tanesinde mütant bir gen taşıyor, ancak aynı lokusta taşıdığı allel gen mütant değil ise, böyle kişiler mütant gen yönünden heterozigottur. Mütant gen, heterozigot olarak bulunduğu kişide herhangi bir etki göstermiyorsa, bu gen resesif gendir. Mütant gen, heterozigot durumda iken etki gösteriyorsa dominant bir gendir. Eş lokus larda aynı mütant geni taşıyan kişiler bu gen yönünden homozigottur. Otosomal resesif genlerin klinik etkileri ancak homozigotlarda ortaya çıkar. Otosomal dominant genler ise heterozigot larda da klinik belirti verir.
Tek gen mütasyonu sonucu ortaya çıkan bozukluklar mendel yasası kalıtım örneklerine uyan kalıtım biçimleri gösterirler. Kalıtım örneklerinin incelenmesi çoğu kez tanının konmasına, aileye hastalığın doğal gidişi ve prognozu ile ilgili’ bilgi verilmesine, aile planlamasına yardımcı olur ve genetik danışmayı yönlendiren bilgiler sağlar.