Alkaptonüri

Tirozin metabolizmasındaki bu bozuklukta homojentisik asit oksidaz enziminin defektif aktivitositirozin parçalanamaz, vücutta birikir. Homojentisik asit ve oksidatif ürünleri idrarla atılır. Hastalık otosomal resesif geçer.

Hasta idrarı bekletildiğinde, homojentisik asidin oksidasyonu ve polimerizasyonu ile rengi siyahlaşır ve bebeğin bezleri siyaha boyanır. Bu bulgu bebeklik dö­neminde genellikle gözlenir, ancak bazı vakalarda 20-30 yaşlarına kadar görülmeyebilir. Kıkırdak ve diğer mezenkimal dokularda homojentisik asidin siyah polimerinin birikimi ile erişkin dönemde yanak, burun, sklera ve ku­lakların renginde siyahlaşma görülür (alkaptonürik okronosis). Erişkin hastaların yaklaşık yarısında pigmentasyon gösteren kıkırdak dokusunun dejenerasyonu osteoartrite neden olur. Bu dejenerasyon, lisil hidroksilaz en­ziminin homojentisik asit tarafından inhibisyonu sonu­cu gelişmektedir.

Hastaların idrarı Fehling veya Benedict miyarı ile po­zitif reaksiyon verir. Fenol zehirlenmesi ve melanotik tümörlerde de koyu idrar gözlenebilir, ancak idrarda indir­geyici özellik bulunmaz. Homojentisik asit glükoz oksidaz ile reaksiyona girmez.

Hastalığın etkin bir tedavisi yoktur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ