Beta Alaninemi

Transaminasyonda bir blok sonucu oluşur. Letarji, somnolans, konvülziyonlar başlıca bulguları oluşturur. Bu hastalarda idrarda beta alanın dışında beta-aminoizobütirik asit ve taurin de artar.Nörolojik bulgular beta-alaninde yükselme ve be­yinde gamma-aminobütirik asitte azalmaya bağlan­maktadır.

Beta-Amİnoizobütirik Asidüri

İdrarla fazla beta-aminoizobütirik asit (BAIB) atılımı, normalin bir variantı olarak kabul edilmektedir. Otosomal resesif geçişlidir. Semptom yoktur. Bu asidüri, do­ku hasarı ve dezoksiribonükleik asidin aşırı katabolizmasına yol açan çeşitli hastalıklarda da görülür.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ