Esansiyel veya Selim Früktozüri

Früktokinaz eksikliği ile ortaya çıkan, otosomal resesif geçişli nadir görülen selim bir hastalıktır. Yak­laşık sıklığı 1/120.000 dir. Enzim kusuru karaciğer, bağırsak ve böbrektedir. Früktoz bu dokularda metabolize edilemez, ancak kas ve yağ dokusu gibi dokularda az miktarda bulunan früktoz heksokinaz enzimiyle meta­bolize olabilir. Früktoz içeren besinlerin alınmasıyla früktoz düzeyleri kan ve idrarda artar. Pozitif “clinitest” ve negatif “clinisüx” testleri idrardaki redükleyici mad­delerin glükoz olmadığını ortaya koyar. “Clinistix” yalnız serbest glükozla, “clinitest” ise diğer redükleyici maddelerle de reaksiyon verir. Kesin tanı kromatografi ile konur. întravenöz früktoz tolerans testi sırasında be­lirgin frûklozemi ve früklozüri saptanır. Asemptomatik olan bu bozuklukta tedavi gereksizdir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ