Folik Asit Metabolizması Hastalıkları

Folik asit metabolizması ile ilgili dört ayrı bozukluk tanımlanmıştır. Her birinde kan folik asit düzeyleri nor­mal veya artmıştır. Birinci bozuklukta formiminotransferaz enzimi yetersizdir. Histidin yüklemesinden sonra formiminoglütamik asitte artma gözlenir. Bu çocuklarda zekâ geriliği, mikrosefali ve EEG anomalileri gık rastla­nan bulgulardır ve kan folat düzeyleri artmıştır. Kan iolat düzeyleri normal olan bazı çocuklarda ise hematolo­jik anomali, fizik ve mental gerilik bulunmaz. Bu çocuklarda folat tedavisi ile FIGLU atılımı azalır.

Bu hastalardan daha ağır belirtiler gösteren bazılarında formiminotransferaz enzimi yanında siklodeaminaz enzimi de yetersiz bulunmuştur. İkinci ve üçüncü bozuklukta metabolik defekt, metabolik yolun daha aşağılarındadır. N5-meültetrahidrofolatın metil grubunu metiyonin oluşturmak üzere homosistine geçiren enzim yetersizdir. Dördüncü bozukluk, dihidrofolat redüklaz aklivitesi ye­tersizliğine bağlıdır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ