Früktoz 1.6 Difosfataz Eksikliği Sonucu Cıkan Hastalıklar

Karaciğerde bulunan ve glükoneogenezde etkili 4 en­zimden biri olan früktoz -1,6- difosfataz, früktoz -1,6-difostafın früktoz -6- fosfata dönüşümü için gereklidir. Eksikliğinde sütçocuğunda früktoz içeren besinlere başlanmasıyla belirtiler ortaya çıkar. Hipoglisemi, hiperventilasyon, hepatomegali, kas hipotonisi, kusma, letar­ji ve konvülziyon başlıca semptomlardır. Hastalık şid­detle seyrederek ölüme neden olabilir. Otosomal resesif geçişli olan hastalığın sıklığı bilinmemektedir.

Kan laktat, pirüvat ve aianio düzeyleri artmıştır, Özellikle infeksiyonlar sırasında ve uzun açlıkta bu düzeyler daha da artar. Früktoz, alanin veya gliserol tole­rans testlerinde glükoza dönüşüm olmaz. Bu testler sırasında akut hipoglisemi ve laktik asidoz geli­şebileceği unutulmamalıdır. Galaktoz yüklenmesinde kan glükoz artışı normaldir. Kesin lam için karaciğer ve lökosilerde enzim incelemesi gerekir. Klinik tablo ketotik hipoglisemiye benzer.

Tedavide sık öğünler ve früktoz, sükroz ve sorbitol içermeyen, az miktarda yağ ve protein içeren diyet ile normal büyüme ve gelişme sağlanır. Antenatal tanı ya­pılamamaktadır

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ