Galaktokinaz Eksikliği Sonucu Olusan Hastalıklar

Galaktozun galaktoz-1-fosfata dönüşememesi sonucu dokularda birikmesiyle ortaya çıkar. Otosomal resesif yolla geçer. Sıklığı 1/40.000 civarındadır. Hastalık galaktozemi, galaktozüri ve katarakt ile belirlenir. Kata­rakt, galaktozun bir alkol türevi olan galaktitolün göz merceğinde birikmesi sonucu osmotik şişmeye bağlı olarak gelişir. Doğumdan sonra galaktoz içeren besinlerin alınmasıyla bulgular ortaya çıkmaya başlar.
Galaktokinaz eksikliğinde jüvenil katarakt dışında bulgu olmadığından erken tanı koymak güçtür. İdrarda redükleyici şeker aranması yardımcı olabilir. Kesin tanı, hastanın eritrositlerinde enzim aktivitesinin incelenmesi ile konulabilir.

Tedavi, galaktozsuz diyete yaşam boyu devam edil­mesidir. Erken tedavi ile katarakt gelişmesi önlenir veya daha fazla ilerlemesine engel olunur. îleri yaşlarda kata­rakt gelişimine karşı heterozigotlar için de böyle bir di­yet uygulanmalıdır. Heterozigot annelere gebelikleri sı­rasında diyette galaktoz alımının kısıtlanması öne­rilmelidir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ