Galaktozemi

1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Galaktoz, galaktoz -1- fosfattan öteye metabolize olamaz ve fosfat esteri şeklinde dokularda bi­rikir. Lens üzerine toksik etki galaktitol birikimiyle oluşan osmotik şişmeye bağlıdır. Diğer organlarda da galakloz -1- fosfat toksik etkiye neden olur. Galaktoz -1-fosfat toksisitesinin ve buna bağlı hipoglisemik etkinin mekanizması tam bilinmemekle birlikte glükoz metabo­lizmasında etkili çeşitli enzim (fosfogîükomutaz, piro­fosforüaz gibi) aktivitelerinin inhibisyonu ile açıklanır. Aynca dolaşımda fazla miktarda bulunan redükleyici maddelerin insülin salgılanmasını arttırması da hipogli­semi nedeni olarak ileri sürülür.

Klinik bulgular

Yenidoğan döneminde sütle beslenmenin başlatıl­masından kısa süre sonra ortaya çıkar. Kusma, ishal, sarılık, beslenme güçlüğü, tartı alamama, hepatosplenomegali, asit, katarakt, iritabilite, hipoglisemik konvülziyonlar, zekâ geriliği başlıca bulgulardır. Hemen doğumdan sonra tanı konmadığı durumlarda gelişen karaciğer ve beyin hasan üreversibldir. Hemoliz ve pıhtı­laşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak anemi ve purpura ortaya çıkabilir. Çocuklar hipotoniktir, E. coli sepsisi yenidoğan dönemindeki ölümlerin başta gelen nedenidir.

Bazı çocuklarda hastalık daha hafif seyirlidir. Yal­nızca beslenme güçlüğü, tartı alamama ve katarakt gö­rülür. Uzayan vakalarda zekâ geriliği ve davranış kusur­ları gelişebilir. Bazen yıllarca sonra zekâ geriliği nedenin araştırılmasıyla tanıya varılabilir. Asemptomatik homozigotlar da bildirilmiştir.

Laboratuvar bulguları

Sütle beslenmeyi izleyerek idrarda galaktoz saptan­ması tanıda önemlidir. Galaktoz redükleyici bir şekerdir, Fehling veya Benedict solüsyonları ve elinitest tabletleri ile redükleyici madde saptanabilir. Glükozdan farklı ola­rak galaktoz, glükoz oksidaz içeren reaktiflerle (testape, clinistix) reaksiyon vermez. Ancak galaktozüri ve glükozürinin birlikte olduğu durumlarda karışıklık olabi­lir, idrardaki redükleyici şeker galaktoz için spesifik enzimatik test veya kromatografi ile ayırt edilebilir.

Eritrositlerde galaktoz -1- fosfatın ölçümü tanı ve iz­lemede yararlıdır. Eritrositlerde transferaz aktivitesinin incelenmesi ile enzim kusuru gösterilebilir. Amnios hücre kültürlerinde transferaz enzimi testi ile antenatal tanı yapılabilir. Ağır hipoglisemi riski nedeniyle galak­toz tolerans testi tanıda kullanılmamalıdır. Diğer biyokimyasal bozukluklar karaciğer harabiyetine bağlı serum bilirubin, transaminaz, alkali fosfataz artışı ile serum albümin ve pıhtılaşma faktörlerinde azalmadır. Böbrek harabiyetine bağlı olarak proteinüri, aminoasidüri ve glükozüri görülebilir.

Bugün birçok ülkede galaktozemili vakaların erken tanısı için yenidoğan döneminde tarama testleri ya­pılmaktadır. Kapiller kan örneğinde bakteriyel inhibisyon yöntemiyle galakloz ve galaktoz -1- fosfat artışı gösterilebilir.

Tedavi

Galaktoz metabolitlerinin dokularda birikiminin ön­lenmesi için galaktozun diyetten çıkarılması gerekir. Sütçocuğunda laktozsuz diyete geçilmesiyle birlikte bul­guların birçoğu hızla düzelir. Kusma, ishal, sarılık, pro­teinüri, aminoasidüri birkaç günde kaybolur, hasta tartı almaya başlar. Karaciğer, beyin ve gözdeki zararlar kıs­men geriler, sirozun ilerlemesi durur. Hemen doğumdan sonra tedaviye alınan vakalarda zekâ oranı % 90 veya üstüne ulaşabilir. Erken tedaviye alınanlarda katarakter kaybolabilir. Galaktozsuz diyete püberteden sonraya ka­dar devam edilmesi önerilir.

Fazla laktoz alan heterozigot annelerin homozigot yenidoğanlarında kan galaktoz -1- fosfat konsantrasyonu yüksek bulunur ve bu galaktozemik bebeklerde do­ğumdan hemen sonra katarakt saptanabilir. Bu nedenle bu annelere gebelik süresince diyette laktoz ve galakto­zun kısıtlanması önerilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ