GM1 Gangliosidosis tip 2

Bu çocuklar ilk yılda normal fizik ve mental geliş­me gösterirler. 1 yaş civarında başlayan ataksi genellikle ilk belirtidir. Giderek güçsüzlük, beceriksizlik, şaşılık, zekâ geriliği ve konvülziyonlar ortaya çıkar. Hastalık 3-10 yaşlarında ölümle sonlanır. Hepatosplenomegali na­dirdir, înfantil tipte görülen iskelet anomalileri bu tipte çok daha az belirgindir. Nöronlardaki lipid birikimi infantil tipteki gibidir. Ancak viseral birikim çok daha azdır.

Tip I gangiiosidozda nöronlar, karaciğer hücreleri, glomerüler ve renal tübüler hücreler vaküollüdür. Tüm iç organlarda köpüksü histiositler gözlenir. Beyindeki depolanma sinir hücrelerinde ağır hasara, demiyelinizasyon ve gliosise yol açar. Juvenil tipte bu değişiklikler daha hafiftir.

Tip I de klinik tablo bazı mükopolisakkaridozlar ve­ya mükolipidozlar ile karıştınlabilir. Gmi gangiiosidozda keratan sülfata benzer glükoproteinler (mükopolisakaridler) dokularda toplanır ve idrarla atılır. Hürler ve Humer sendromlarında karaciğerde mükopolisakkarid de­polanmasına bağlı olarak asit beta-galaktosidaz aktivitesi düşük bulunabilir. Gmi gangliosidozlu tüm hastalarda lökositlerde ve fibroblastlarda asit beta-galaktosidaz aktivitesi çok azalmıştır ve tam, bu enzim yetersizliğinin gösterilmesine dayanır.
Gmi gangliosidozlarda, amniotik hücrelerde ve korionik villus örneklerinde asit beta-galaktosidaz yetersizliği gösterilerek prenatal tanı olanağı vardır. Hastalığın teda­visi yoktur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ