Hafif MSUD (Ara Tip)

Bu tipte hastalık yenidoğan döneminden sonra ortaya çıkar ve daha hafif seyreder. Hafif veya orta derecede bir gelişme geriliği ve mental gerilik gözlenir. Plazma lösin, izolösin, valin düzeyleri ve bu aminoasitlerin ketoasit ürünlerinin idrarla atılımı artmıştır. İdrarda koku çoğunlukla vardır. Hastalık genellikle araya giren başka bir hastalık ile ortaya çıkar. Klasik MSUD bulguları görülür. Dekarboksüaz aktivitesi normalin % 2-8 i ka­dardır. Bu hastalarda tiamin tedavisi denenmesi öne­rilmektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ