Hawkinsinüri

Geçici tirozinemi ve tirozinürinin görüldüğü, otosomal dominant geçen bir klinik durumdur. Geçici tirozi­nemi ile birlikte ağır metabolik asidoz, ketoz ve gelişme geriliği gözlenir. Düşük fenilalanin ve tirozin içeren diyetle tedaviye iyi yanıt alınır. Klinik bulgular ilk yaş içinde kendiliğinden iyileşir. Mental gerilik ve karaciğer hastalığı oluşmaz.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ