Herediter Früktoz İntolerahsı (HFI)

Früktoz 1- fosfat aldolaz enzimi ve früktoz 1, 6 di-fosfat aldolaz eksikliğine bağlı otoso­mal resesif geçişli bir hastalıktır. Sıklık 1/40.000 ci­varındadır. Aldolazlar A, B, C izoenzimleri olarak bulu­nurlar. HFİ de aldolaz B kusurludur. Karaciğer, böbrek ve bağırsakta bulunan bu enzim früktoz -1- fosfat ve früktoz -1,6- difoslafın triozlara dönüşümünü sağlar. An­cak aldolaz B aktivitesi früktoz -1,6- difosfata göre früktoz -1- fosfat için daha önemlidir. Bu nedenle aldolaz B eksikliğinde früktoz -1- fosfatın gliseraldehid ve dihidroksiaseton fosfata dönüşümü hemen tümüyle bozu­lur. Buna karşılık früktoz -1,6- difosfat aldolaz aktivitesinde azalma daha az olduğundan rezidüel aktivite normal glikoliz ve glikoneogenez için yeterli olur.

Früktoz içeren besinlerin alınması ile triozlara dönüşmeyen früktoz -1- fosfatın dokularda birikimi karaciğer ve böbrekte toksik etkiye neden olur, Hepatositlerde biriken früktoz -1- fosfatın glikogenoliz ve glükoneogenez için gerekli enzim aktivitelerini inhibe etmesi glükagona ya­nıtsız hipoglisemiye neden olur. Aynca böbreklerde biriken flüktoz -1- fosfat nedeniyle proksimal tübülüs fonksiyonları da bozulur. Bazı çocuklarda früktoz -1-fosfat yanısıra, karaciğerde früktoz -1,6- difosfatın dönüşümünde de ciddi azalma olabilir. Früktozsuz di­yetle dokularda früktoz -1- fosfat birikimi azaltılabilir, ancak früktoz -1,6- difosfat glikoliz ve glükoneogenezin zorunlu metaboliti olduğundan diyetle vücuttan atılamaz. Früktozsuz diyete karşın bu hastalarda ilerleyici karaciğer hastalığı ortaya çıkabilir.

Klinik bulgular, früktoz içeren besinlerin alımını iz­leyerek akut hiperglisemi ile ortaya çıkar. Früktoz alı­mına devam edilmesi sonucu kusma, tartı kaybı, bü­yüme geriliği, hepatosplenomegali, sarılık, asit, ödem ve kanamalar ile konvülziyon ve koma gelişebilir. Bu çocuklar galaktozemiden farklı olarak anne sütüyle bes­lenebilirler. Büyük çocuklarda genellikle früktoz içeren besinlere karşı isteksizlik olduğundan semptomlar sütçocuklarına kıyasla daha hafif seyreder.

Laboratuvar bulguları olarak früktozemi, früktozüri, hipoglisemi, hipofosfatemi, hiperürisemi, hipermagnezemi, hiperbilirubinemi, transaminazlarda artış, hipoalbüminemi, pıhtılaşma faktörlerinde azalma,proteinüri ve hiperaminoasidüri saptanır.

Tanı, öyküye ve idrarda redükleyici maddelerin bu­lunmasına dayanır. Früktoz tolerans testi ağır hipoglise­mi riski nedeniyle kontrendikedir. Karaciğer biyopsi­sinde enzim eksikliğinin saptanması kesin tanıya gö­türür. Antenatal tanı yapılamamaktadır. Tedavi, früktoz içeren besinlerin diyetten çıkarılmasıdır. Hipoglisemide intravenöz yolla glükoz verilmelidir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ