HİPERAMONYEMİ

Aminoasilierin yıkımı sonucu MSS için çok toksik olan serbest amonyak oluşur. Amonyak Krebs-Hcnseleit veya üre siklusu adı verilen bir dizi reaksiyonlar sonucu üreye çevrilir.Üre sentezi için beş en­zime gereksinim vardır. Bunlar karbamilfosfat sentetaz, (CPS), amitin transkarbamilaz (OTL), argininosüksinat sentetaz (AS), argininosüksinat liyaz (AL) ve arginazdır. Altıncı bir enzim, N-asetilglutamat sentetaz, CPS enziminin bir aküvatörü olan N-asetil glutamat sentezi için gereklidir.

Üre siklusunda bu sayılan enzimlerde yetersizlik so­nucu görülen doğumsal defekt, bebeklerde hiperamonyeminin en sık genetik nedenini oluşturur. 30,000 canlı doğumda bir rastlanır. Üre siklus enzimlerinin bu gene­tik yetersizliği dışında, diğer bazı doğumsal metaboliz­ma bozukluklarında da yüksek plazma amonyak dü­zeylerine rastlanır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ