Hiperglisinemi

Vücut sıvılarında glisin düzeylerinin anormal yük­selmesi, propîonik asidemi, metilmalonik asidemi, izovalerik asidemi ve ketotiolaz yetersizliği gibi bazı doğumsal metabolizma bozukluklarında görülür. Bu hastalıkların tümünde asidoz ve ketoz gözlendiğinden, “ketotik hiperglisinemiler” olarak adlandırılırlar. Hiperglisineminin ketoz ile birlikte olmadığı bozukluk ise “nonketotik hiperglisinemi” olarak bilinir.

Nonketotik hiperglisinemi

Hastaların çoğunluğunda yaşamın ilk günlerinde baş­layan şiddetli konvülziyonlar,lelarji, iyi beslenememe ve koma görülür. Konvülziyonlar genellikle miyoklonik nöbetler şeklindedir. Asidoz ve ketoz görülmez. Ölüm genellikle ilk yılda olmaktadır. Bu hastalarda bugünkü tedavi olanakları ile ancak geçici düzelmeler sağlana­bilmekledir.

Başlıca laboratuvar bulguları hiperglisinemi, hiperglisinüri ve serebrospinal sıvı gb’sin konsantrasyonunda artmadır. BOS glisin konsantrasyonu normalden 15-30 kez yüksektir, Diğer hiperglisinemilerden farklı olarak nonketotik hiperglisinemide BOS glisin konsantrasyonu kandakine oranla daha yüksektir. Plazma serum düzeyleri düşüktür. Serum pH değeri normaldir.

Etkili bir tedavi bilinmemektedir. Kan değişimi, di­yette glisin sınırlaması, sodyum benzoat veya folat ve­rilmesi ile bulgularda bir değişme gösterilememiştir.

Nonketotik glisinemi otosomal resesif geçişlidir. Finlandiya’da daha sık görülür. Karaciğer ve beyinden elde edilen örneklerde enzim sistemi tayini yapılabilir. Prenatal tanı, aminiotik sıvıda glisin ve serin düzey­lerinin ölçümü ile yapılmaktadır.

Sarkosinemi

Sarkosini glisine çeviren sarkosin dehidrogenaz en­zimi yetersizliği sonucu gelişir. Otosomal resesif geçişli olduğu sanılmaktadır. Hastalarda zekâ ve gelişme geri­liği görülür.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ