Hiperlizinemi

Plazma lizin düzeylerinde artma sürekli veya dö­nemler şeklinde görülür. Dönemler şeklinde görülen tip, hiperamonyemi ile birliktedir.Sürekli hiperlizinemi nadir ve olasılıkla otosomal resesif geçişli o!an bu bozuklukta, lizini sakkaropin’e çeviren lizin ketoglütarat redüktaz sakkaropin dehidrogenaz enzim sistemi yetersiz­dir. Sürekli lizinemi ve lizinüri gösteren hastalarda kli­nik bulgular ağır mental ve fizik gerilik,kas zayıflığı, eklemlerde gevşeklik ve konvülziyonlardır. Ancak lizi­nemi normal çocuklarda da görüldüğünden, klinik bulgu­ların hiperlizinemi ile ilişkisi açıklanamamıştır.

Periodik hiperlizinemi ve hiperamonyemi

Bu bozuklukta yenidoğan döneminde başlayan ve dönemler şeklinde gelişen hiperlizinemi ve hiperamon­yemi vardır. Yüksek protein ve lizin içeren diyetler atak­ların oluşumunu kolaylaştırır. Düşük proteinli diyet ile plazma lizin ve amonyak düzeyleri normalleşir. Ataklar sırasında plazma arginin ve sîtrullin düzeylerinde de art­ma gözlenir. Üre siklusu enzimleri normaldir. Hastalıkla esas defekt aydınlanmamıştır.

Alfa-aminoadipik asidemi

Kemik anomalileri ve öğrenme güçlüğü olan bazı çocuklarda ve bunun yanında bazı normal çocuklarda idrarla fazla miktarda alfa-aminoadîpîk asit atılımı bildi­rilmiştir. Klinik bulgular ile biyokimyasal defekt arasında ilişki gösterilemez. Metabolik bozukluk alfa-aminoadipik asidin ketoadipik aside çevrilmesinde bir blok sonucudur.

Alfa-ketoadipik asidemi

Yenidoğan döneminde konvülziyon, iktiyoz, hafif metabolîk asidoz ve gelişme geriliği gösteren bazı çocuklarda plazma ve idrarda alfa-ketoadipik asit düzey­lerinin arttığı gözlenmiştir. Bozukluğun nedeni alfa-ketoadipîk asidin glütarik aside dekarboksilasyonundaki defekttir.

Glütarik asidüri Tip I

Glütarik asit lizin, hidroksilizin ve triptofan yıkı­mında bir ara maddedir. Glütarik asidüri tip I, glutaril CoA dehidrogenaz yetersizliği sonucu gelişir. Otosomal resesif geçer. Glütarik asidüri tip II de ise neden asil CoA dehidrogenazlardaki yetersizliktir.

Doğumdan birkaç ay sonra başlayan ilerleyici menlal bozukluk, generalize spastisite, distoni ve koreoatetoz görülür. Hafif metabolik asidoz ve ketoz, kan ve idrarda glütarik asit konsantrasyonunda artma gözlenir. Teda­vide, özellikle lizin ve triptofandan kısıtlı, düşük pro­teinli diyet ve yüksek doz riboflavin verilir.

Pipekolatemi (Pipekolik asidemi)

Pipekolik asit, lizin katabolizmasının ara maddele­rinden biridir. Zelhveger sendromuna benzer bulgular gösteren bazı bebeklerde kan ve idrarda pipekolik asit düzeyleri yüksek bulunmuştur. Plazma lizin ve diğer aminoasit düzeyleri normaldir. Bozukluktaki defektin, pipekolik asidin alfa-aminoadipîk semialdehide çevril­mesini katalize eden aminoadipik semialdehid oksidaz enziminde olduğu düşünülmeketedir.

Liginüri (hiperdibazikaminoasidüri)

Dibazik aminoasitler (lizin, arginin, ornitin ve sis­tin) bağırsak ve böbrekte aynı taşınma mekanizmasını paylaşırlar. Bu dibazik aminaositerden bir veya birka­çının renal reabsorpsiyonunu etkileyen genetik bozuk­luklar bildirilmiştir.;

Lizinürik protein intoleransı (familyal protein intoleransı)

Bu nadir otosomal resesif geçen hastalık lizin, omitin ve argininin böbrek ve bağırsakta taşınmasındaki defekt sonucu gelişmektedir. Doğumdan sonraki ilk aylar­da gelişme geriliği, kusma, ishal görülür. Daha sonra menlal gerilik ve aralıklı hiperamonyemi dönemleri or­taya çıkar. Proteinden zengin besinlere isteksizlik gösteren bu hastalarda saçların seyrek ve açık renk oluşu, hepatomegali, osteoporoz, eklemlerde artmış elastikiyet gibi bulgular görülür. Hiperamonyemi, ane­mi, nötropeni, trombositopeni olabilir. Lizin, arginin ve ornitinin plazma düzeyleri düşük, idrarla atılımları ise çok fazladır. Hiperamonyemi gelişimi arginin ve ornitin yetersizliğine bağlı olabilir. Arginin ve sitrullin ile desteklenmiş düşük proteinli diyet klinik ve biyokimyasal düzelme sağlar.

En fazla vakanın bildirildiği Finlandiya’da prevalans 1: 60,000-1: 80,000 olarak tahmin edilmektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ