Histidinemi

Histidini ürokan aside çeviren histidaz enzim aktivitesinin karaciğer ve deride azalması sonucu plazmada ve idrarda histidin artar. Histidin imidazolpirüvik aside transamine olur. Histidin ile birlikte idrarla atılımı artan imidazol pirüvik asit, ferri klorür ile mavi-yeşil renkte pozitif reaksiyon verir. Bu nedenle histidinemili hasta­ların çoğu fenilketonüri taraması sırasında tanın­maktadır. Hastalığın PKU dan ayrılması plazmada yük­selmiş histidin düzeylerinin saptanması iledir. Kesin tanı, karaciğer veya kornifiye epiteliumda histidaz aktivitesi ölçümü ile yapılır.

Histidinemili çocukların çoğunluğu asemptomatiktir. Bazılarında konuşma bozukluğu, bazılarında fizik ve mental gerilik gözlenmiştir. Otosomal resesif geçen bu hastalıkta genetik bir heterojenite gözlenmektedir. Bazı hastalarda histidin ile birlikte plazma alanininde yük­seklik, bazılarında deride histidaz aktivitesi normal bu­lunmuştur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ