Kalıtsal Hastalıklar

Biyolojik aile üyelerinizin etnik veya coğrafi kökeni, bazı kalıtsal hastalıklara yakalanma riskinizde önemli bir faktör olabilir, çünkü belli genetik değişinimler, bazı topluluklarda daha yaygındır. Örneğin, Aşkenazi Yahudileri’nin, Tay-Sachs hasta­lığına ve BRCA1 gen değişiniminden kaynak­lanan bir meme kanseri türüne yol açan genler taşıma ihtimal­leri daha yüksektir.

Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Çinliler’in, talasemiye  yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Diğer birçok etnik grup ile belli kalıtsal hastalıklar arasında bağlantılar vardır.

Bazı genel gen değişinimleri, daha sonradan hastalıklara yol açmış olsalar da, geçmişte toplu­lukların hayatta kalmalarını sağla­mıştır. Örneğin, günümüz kistik fibrozis taşıyıcılarının atalan, Kuzey Avrupa’da kolera salgı­nından sonra ve orak hücre taşıyı­cıları da Afrika’da sıtmadan sonra hayatta kalabilmişlerdir, çünkü genetik bozuklukları onları korumuştur.

Ailenizdeki Sağlık Geçmişini Derlemek Genetik profilinize doğru bir keşfe çıkmanın ilk adımı, aileniz­deki sağlık geçmişine ilişkin bilgi toplamaktır. Kişisel sağlık kaydını kullanarak, önce kendi sağlık geçmişinizle başlayın. Daha sonra, anne-baba, çocuklar, torunlar, kardeşler, halalar, amcalar, teyzeler, dayılar, kuzenler, anneanne, babaanne, dedeler, büyük nineler ve büyük dedeler için de benzer bir liste derleyin.

Vefat etmiş olan akrabalar için, ölüm yaşını ve ölüm sebebini yazın. Ayrıca, ölü doğmuş veya çok genç yaşta ölmüş olan akrabalarınıza ilişkin bilgileri de ekleyin.

Sizin veya doktorunuzun, genetik bir hastalığınız olabilece­ğine dair ciddi kaygılarınız varsa, kapsamlı bir araştırma yapmanız gerekebilir.

Akrabalarınıza, vefat etmiş aile üyeleriyle ilgili ne hatırladık­larını sorun. Onların bakımlarıyla ilgilenmiş olan doktorları veya hastaneleri arayarak bilgi isteyin. Devlet sağlık departmanını arayarak ölüm belgelerinin kopyalarını isteyin. Bu belgelerde genellikle, ölüm yaşı ve sebebi yazılıdır. Eski aile fotoğrafları bile, doktorunuzun nesiller arası genetik bir bozukluğun izini sürmesine yardımcı olabilir.

Aile üyelerinizin birbirleriyle bağlantılarını gösteren bir aile ağacı oluşturun. Aynı zamanda, etnik ve coğrafi kökene ilişkin bilgileri de ekleyin. Çok küçük görünen bilgiler, doktorunuza önemli ipuçları sunabilir. Sizin veya aile geçmişinizin daha derin­lemesine bir incelemeden geçebil­meniz için, bir genetik danış­manına veya genetik bilimci bir hekime yönlendirilebilirsiniz.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ