Klasik MSUD

En ağır klinik bulguların görüldüğü tiptir. Hastalar doğumda genellikle normaldir. Yaşamın ilk haftasında kusma, letarji, beslenme güçlükleri, konvülzif nöbetler, idrarda karakteristik koku ve giderek koma ortaya çıkar. Fizik muayenede hipertonisite, müsküler rijidite ve be­lirgin opistotonus bulunur. Hipertonisite ataklar şek­linde gelişebilir. Nörolojik bulgular sıklıkla sepsis veya menenjit olarak yanlış değerlendirilir. Konvülziyonlar ve hipoglisemi sıktır. Tedavi edilmeyen hastalar ilk birkaç hafta veya aylarda kaybedilir. Ağır metabolik asidoz dışında, rutin laboratuvar testlerinde bir özellik yoktur.

İdrar ve terdeki acayip koku tanıda yardımcıdır.Bu aminoasitler endojen ola­rak sentez edilmediklerinden diyette az miktarlarda bulunmaları gereklidir. İzolösin eksikliğinde aerodermaütis enteropathica’ya benzer bulgular gelişir ve diyete izolösin ilavesi ile bu bulgular geriler.
MSUD’li hastalarda diyet tedavisinin yaşam boyu sürdürülmesi gerekir.

İntermittent MSUD ;

Bu tipte, normal görünen çocukta infeksiyon veya cerrahi girişim gibi bir stresi izleyerek kusma, maple şurubu kokusu, ataksi, letarji ve koma gelişir. Bu atak­lar sırasında laboratuvar bulguları klasik tipteki gibidir ve aynı tedavi uygulanır. İyileşmeden sonra normal di­yete geçilir. Bununla birlikte yine de dallı zincirli aminoasitlerin az alınması önerilmektedir. Bu tipteki hasta­larda dekarboksîlaz aktivitesi düşük olmakla birlikte nor­malin % 8-16 sı oranlarında var olduğu gösterilmiştir.

Hafif MSUD (Ara Tip)

Bu tipte hastalık yenidoğan döneminden sonra ortaya çıkar ve daha hafif seyreder. Hafif veya orta derecede bir gelişme geriliği ve mental gerilik gözlenir. Plazma lösin, izolösin, valin düzeyleri ve bu aminoasitlerin ketoasit ürünlerinin idrarla atılımı artmıştır. İdrarda koku çoğunlukla vardır. Hastalık genellikle araya giren başka bir hastalık ile ortaya çıkar. Klasik MSUD bulguları görülür. Dekarboksüaz aktivitesi normalin % 2-8 i ka­dardır. Bu hastalarda tiamin tedavisi denenmesi öne­rilmektedir.

Tiamine yanıtlı MSUD

Yüksek doz liamin ile klinik ve biyokimyasal hızlı bir düzelme gösteren hafif ve intermittent tip MSUD’li hastalar bildirilmektedir. Bazı hastalarda 10 mg/gün tia­min ile tedavi yeterli olmasına karşın, bazılarında 200 mg/gün gibi yüksek dozlar gerekmektedir. Tedavi en az 3 hafta süreyle yapılır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ