Krabbe Hastalığı

Bu grupta en önemli hastalık, Krabbe hastalığı ola­rak da bilinen globoid hücre lökodistrofisidir. Nörolojik dejeneratif bir hastalık olan bu sendromda bulgular ge­nellikle ilk 6 aydan sonra ortaya çıkar. İlk olarak belirli bir neden olmadan iritabilite dikkati çeker. Çocuk çevresel uyaranlara karşı aşırı bir reaksiyon gösterir. Bu bulguyu izleyerek spastisite, opistotonus, körlük, konvülzif nöbetler, kusma, aşırı huzursuzluk gelişir. Çoğu kez 2 yaşından önce kaşeksi ve deserebrasyon ile ölüm olur.

Patolojik anatomik olarak MSS de beyaz materyelde ağır bozukluk vardır. Histolojik olarak ağır gliosisle bir­likte demiyelinizasyon görülür. Beyaz materyelde yaygın globoid hücreler bulunur ve bunlar hastalığa “globoid hücre lökodistrofisi” adını verdirir. Bu hücreler tek veya mültinükleuslu, sitöplazmaları periodik asit-Schiff pozi­tif materyellerle dolu hücrelerdir. Bu durumun galaktoserebrosid birikimine bağlı olduğu düşünülür. Birçok de­po hastalığının aksine, total lipidler azalmıştır.

Hastalık bir mutant genin homozigot varlığı sonucu tüm dokularda galaktoserebrosid beta-galaktosidaz aktivitesinde azalma ile ortaya çıkar. Bu enzim lizosomlarda bulunur ve serbest galaktoz ve seramid sağlamak için galaktoserebrosidden galaktozu serbest kılar.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ