Mannosidoz

Alfa-mannosidaz eksikliği sonucu mannozdan zengin oligosakkaridlcr beyin, karaciğer ve idrarda birikir. Psi­komotor gerilik, işitme güçlüğü, Hurlcr’e benzer kaba yüz görünümü, kas hipotonisi, hafif dysostosis mulliplex bulguları ve tekrarlayan infeksiyonlarla seyreder. Klinik olarak Sanfilippo sendromuna benzer.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ