Metilkrotonil glisemi

Lösin metabolizmasının glisin konjügatı olan 3-metilkrotonil glisin, Werdnig-Hoffman hastalığının bul­gularına benzer belirtiler gösteren bir sütçocuğunda gösterilmiştir. İdrarda aynca 3-hidroksizovalerik asit de bulunmuştur. Bu hastada ufak doz biotine yanıt ol­mayışı 3-metoksikrotonil CoA karboksilaz aktivitesinde bir defekti düşündürmüştür.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ