Mültipl Sülfataz Eksikliği

Klinik ve radyolojik bulguları ile mükopolisakkari dozları laklid eden nadir bir hastalıktır. İdrar tarama test­leri genellikle mükopolisakkarid ve sülfatidler için pozi­tif sonuç verir. Nörolojik bozukluklar Hürler ve Huntcr sendromundan daha hızlı bir gidiş gösterir. Metakromatik lökodistrofi ile de ayırıcı tam yapılmalıdır. Ağır iktiyoz, devamlı bir bulgudur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ