Niemann-Pick Hastalığı

Niemann-Pick hastalığı sfingomiyelin ve ikincil ola­rak kolesterolün çeşitli organlarda depolandığı bir lipid metabolizması bozukluğudur. Hastalığın 4 tipi tanım­lanmıştır.

Tip A veya klasik Niemann-Pick hastalığı, sfingomiyelinaz akvitesinin ağır eksikliği ile birlikle kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebek­likte organ depolanması ve MSS dejenerasyonu gösteren tiptir.

Tip B, ağır sfİngomycünaz yetersizliği ve kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebeklikte ağır iç organ tutulması gösteren tiptir. Bu tipte MSS tutul­ması yoktur.

Juvenil tip (Tip C) erken çocuklukta orta derecede iç organ tutulması ve değişen derecede merkezi sinir sistemi dejenerasyonu gösteren, kısmi sfingomi­yelinaz yetersizliğinin olduğu, kemik iliğinde köpük hücreleri ve/veya mavi histiosilerin gözlendiği tiptir. Normal sfingomiyelinaz aktivitesine karşın sfingomyelin depolanması gösteren hastalar 4 üncü tip olarak sınıflanır.

Klasik infantil Niemann-Pick hastalığında sfingomyelin ve kolesterol karaciğer, dalak, akciğerler ve be­yinde birikir. Beyinde Gm2 ve Gm3 gangliosidlerde belir­gin artış vardır. Semptomlar süt çocuğu döneminde or­taya çıkar. Hepatomegali ve ilerleyici nörolojik bozuk­luklar gözlenir. Sık olarak akciğerlerde diffüz veziküler infîltrasyon vardır. Kemik iliği, kan ve organlarda lipidle dolu, köpüksü hücreler bulunur. Ölüm çoğu kez 4 yaştan öncedir. Makülada kiraz kırmızısı dejenerasyon vakaların yaklaşık % 50 sinde görülür. Otosomal resesif geçer.

Daha seyrek olan tip B de, sfingomiyelin ve koleste­rol yalnızca iç organlarda depolanır. Hastalık iç organlar­da büyüme ve akciğerlerde infiltrasyon belirlileri ile or­taya çıkar. Sinir sistemi etkilenmez, kemik iliğinde köpük hücreleri gözlenir. Sfingomiyelinaz aktivilesi düzeyleri, Tip A daki kadar düşük olmasına karşın bu tipte sinir sistemi tutulması bulunmayışının nedeni bi­linmemektedir.

Juvenil tipte 5-7 yaşlarına kadar gelişme genellikle normaldir. Bu yaşlarda ataksi, öğrenme güçlükleri, demans gelişir. Hastalar genellikle 10-40 yaşları arasında kaybedilir. Hepatosplenomegali her zaman bulunmaya­bilir.
îç organlarda sfingomiyelin depolanmasına karşın sfingomiyelinaz aktivitesinin normal olduğu asemptomatik erişkin kişiler bildirilmiştir. Bu hastalarda prognoz bilinmemektedir.

Sfingomiyelin lipidozu olan tüm hastalarda, patolo­jik olarak lipid yüklü köpük hücreleri saptanır. Bu hücreler Gaucher hücrelerinden farklıdır ve Gmi gangliosidozunda görülen köpük hücrelerine benzerler.

Tip A ve B de tanı lökosit ve özellikle doku kültürü deri fibroblastlarında sfingomiyelinaz yetersizliğinin gösterilmesi ile kesinleşir. Taşıyıcılar da fibroblast kültürleri yapılarak ayırt edilebilir. Amniotik sıvı hüc­relerinde prenatal tanı yapılabilir.Hastalığın tedavisi yoktur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ