Nöronal Seroid-Lipofusinozlar

Farber hastalığı (lipogranulomatosis), otosomal resesif geçişli, vücutta köpük hücreleri içeren granülomların yaygın bulunuşu ile karakterize bir hastalıktır. Deri altında çok sayıda nodüllerin ve plakların bulunuşu, artropati, iritabilite, büyüme ve gelişme yetersizliği başlıca bulgulardır. Romatoid artriti taklit eden deforme ve ağrıeklemler gözlenir. Yenidoğanda bulgular eklem kontraktürleri, hepatosplenomegali, kornea bulanık­lığıdır. Bu dönemde derialtı nodülleri görülmez.

Granülomlar içindeki köpük hücreleri, ganglîosid ol­duğu sanılan PAS-pozitif materyel içerirler. Lenf no­dülleri, karaciğer, böbrek ve akciğerlerde çok yüksek miktarda serbest seramid bulunur. Genellikle iç organlar­da büyüme olmaz. Hastaların çoğunluğunda serebro spinal sıvıda protein artışı saptanır. İdrarla seramid atılımı çok artmıştır.

Hastalık seramidaz asit aktivitesinin yetersizliği so­nucu oluşur. Bu enzimin yetersizliği böbrek, serebellum ve deri fibroblastlarında gösterilmiştir.
Heterozigotlarda kısmi bir enzim yetersizliği bulu­nur. Amnios sıvısı hücrelerinin incelenmesi ile prenatal tanı yapılabilir. Hastalığın etkin bir tedavisi yoktur.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ