Persistan hiperfenilalaninemi

Bu terim kan fenilalanin düzeyi orta derecede yüksek (15-20 mg/dl den az) olan hastalar için kullanılır. Kan düzeyi çok yüksek olmadığından bu hastalarda idrarda fenilketonlar bulunmaz. Klasik PKU’da fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin tümüyle eksik olmasına karşın bu hastalarda normalin % 1-35 i arasında değişen bir enzim aktivitesi bulunmaktadır.

Bu bebeklerde yenidoğan döneminde tarama testi pozitiftir, ancak asemptomatiktirler ve özel diyet uygulanmaksızın normal ge­lişme gösterirler. Bu bebekler kofaktör tetrahidrobiyopterin açısından da incelenmeli ve eksiklik saptanırsa tedavi uygulanmalıdır. Persistan hiperfenilalaninemide de kan fenilalanin düzeyinin 12 mg/dl altında tutulması amaç­lanır. Bunun için diyet proteininin bir miktar azaltılması yeterli olabilir. Bu önlem etkili olmazsa düşük fenilala­nin içeren özel diyet tedavisi gerekir. Kısıtlı diyet ile te­davi edilen bütün bebekler tekrarlanan idrar ve kan testle­ri ile izlenmelidir. Belirli aralarla doğal protein vererek plazma fenilalaninde yükselmeyi saptamakla kısıtlı diye­tin devamı veya kesilmesi yönünde karar verilir.

Geçici hiperfenilalaninemi

Yenidoğanın geçici tirozinemisinde fenilalanin dü­zeylerinde de orta derecede bir yükselme olur. Bebeğin ürozini okside etme yeteneğini kazanması ite fenilalanin düzeyleri de normale döner.

Fenilalanin transaminaz eksikliği

Bu enzimin de eksikliği, yapımının gecikmesi veya olmaması, yüksek protein içerikli yapay sütlerle besle­nen bebeklerde fenilalanînemiye neden olabilir. Bu be­beklerde kan fenüalanin düzeyleri 30 mg/dl ye yaklaş­masına karşın fenilpirüvikasit yapımı fazla değildir.

Genetik özellik ve prevalans

Klasik fenüketonüriye ve persistan hiperfenilalaninemiye neden olan tüm defektler, otosomal resesif geçiş-lidir.Prevalansları 1: 10.000-1:20.000 arasında olan na­dir hastalıklardır. Klasik fenilketonüri en sık rastlanan tiptir, özgül genetik yöntemler ve korionik villus bi­yopsileri ile bugün bu hastalıklarda prenatal tanı olanağı vardır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ