Piroglutamik Asidemi 2

Piroglutamik asidemiden farklı olarak bu tip piroglutamik asidemide neden, bu bi­leşimin yıkımındaki bozukluktur. Hastalarda bebeklik­ten ergenlik dönemine kadar aralıklı yinelenen kusma, ishal, karın ağrıları görülür. Metabolik asidoz yoktur. İdrarla piroglutamik asit atılımı fazladır (yaklaşık 9 g/ gün). Hastaların lökosit ve fîbroblastlarında 5-oksiprolinaz çok azalmıştır. Gamma-glutamil siklusunun diğer enzimleri ve eritrositlerde gîutation düzeyi normal­dir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ