Refsum Hastalığı

Refsum hastalığı (fitanik asit depo hastalığı) genel­likle 20 yaşından önce, nadir olarak daha geç yaşta başlayan, gece körlüğüne yol açabilen retinitis pigmentosa, anosmi, iktiosis, serebeller ataksi ve periferik nöropati ile belirlenen bir hastalıktır. Karaciğer ve böbreklerde ileri derecede nötral yağ birikimi vardır. Plazmada fitanik asit miktarı çok artmıştır. 20 karbon­lu, dallanmış zincirli bir asit olan fitanik asidin diğer yağ asitlerinden daha büyük bir yapıya sahip olması hücre membranlannda hasara yol açar. Bu durum sinirle­rin dejenerasyonuna neden olur. Hastalık otosomal rese­sif geçer.

Hastalığın belirtileri ateşli hastalıklarda, gebelikte ve cerrahi girişimler sırasında şiddetlenme gösterir. Klinik bulguların yanısıra serebro spinal sıvıda protein artışı ve plazmada fitanik asit artışı (> 25 (ig/ml) tanıda önem­lidir. Deri fibroblastlarında fitanik alfahidroksilaz enzimi eksikliği gösterilebilir. Hastalık bazı toplumlarda, örneğin Norveçliler’de daha sıktır.
Tedavi için fitanik asit prekürsörlerînin diyetten uzaklaştırılması önerilir. Bu besinler süt ürünleri, hay­vani yağlar, klorofil içeren besinlerdir.

Destekleyici fiz­yoterapi veya ortopedik uygulamalar gerekebilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ