Sistationinemi

Sistalionin, metiyonin yıkımının bir ara metabolitidir. Normalde sistationinaz enzimi ile sistein ve homoserine ayrılır. Sistationinaz fetus ve ye­nidoğan karaciğerinde bulunmaz. Bu nedenle yenidoğan döneminde özellikle preterm bebekler için sistem esansiyel bîr aminoasit sayılır. Sistationinemi ve sistalioninüri vitamin B1 yetersizliğinde, karaciğer hastalığında (özellikle galaktozemide), hepatoblastoma, nöroblastoma, ganglionöroma, homosistinüri tip II ve III de ge­lişir.

Doğumsal sistationinaz yetersizliği hafif veya orta derecede sistationinemi ve sistationinüriye neden olur. Enzim yetersizliği otosomal resesif geçer. Klinik tablo değişkendir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ