Sistinüri

Sistinüri

Sistin, lizin, arginin ve ornitinin renal tübüler en­zimlerinin defektif olduğu, otosomal resesif geçen ka­lıtsal bir hastalıktır. Homozigot kişiler idrarla bol mik­tarda sistin, lizin, arginin, omitin çıkarırlar. Genetik üç ayrı tipi bilinmektedir.

Bu hastalarda idrarda şistinin yüksek konsantrasyon­da bulunması taş oluşumuna neden olur. Diğer aminoasitlerin idrarla fazla atılımı herhangi bir klinik belirtiye yol açmaz. Sistinüride kan aminoasit düzeyleri normal­dir. Bazı vakalarda bu aminoasitlerin bağırsaktan emilimi de bozuktur. Böylece hem idrar, hem de dışkı ile atı­lımları artmıştır.

İdrarda sianidnitroprüsid testi ile mor bir renk oluş­ması anlamlıdır. Kesin tanı yöntemi idrarda artmış sistin gösterilmesine dayanır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ