Sistinoz

Bu sendromda sistin kristalleri retiküloendotelial sis­temde ve parenkimatöz organlarda depolanmıştır. Otoso­mal resesif geçer. Sistinozda, lizozomlardan şistinin transportu için gerekli Özgül bir proteinin kalıtsal yok­luğu veya işlev yapamaması söz konusudur. Hastalıkta hücre içi sistin miktarı, özellikle lökosit ve fibroblastlarda çok artmıştır. Sistin hücre içinde özellikle lizozomlarda bulunur. Heterozigot taşıyıcılar, lökositlerde ve doku fıbroblastlarında hücre içi serbest sistinin artışı ile saptanabilir. Sistinosis nedeniyle böbrek transplan­tasyonu yapılan hastalarda, donör böbreklerinde de sistin biriktiği görülmüştür. Ancak bu birikimin konaktan göç eden makrofajlarda yer aldığı saptanmıştır.

Sistin kristallerinin böbrek tübülüsîlerine yaptığı ha­sar sonucu poliüri, polidipsi, bunlara bağlı dehidratasyon, tartı kaybı, ateş, büyüme ve gelişme geriliği, D vi­taminine dirençli rahitis gelişir. Glomerüler bozukluk, ilerleyen bir böbrek yetersizliğine neden olur. Sistin kristalleri kornea ve konjunktivada da birikir, buna bağlı olarak fotofobi erken dönemde görülen bir bulgudur. De­ride pigmentasyon yetersizdir, hastalar açık renkli, sarı soluk görünümdedir. Hastalar böbrek yetersizliği veya elektrolit denge bozuklukları sonucu kaybedilir.

Kemik iliği veya lenf bezi biyopsisinde, lökositlerde ve fibrosit kültürlerinde sistin depolanmasının gösteril­mesi ile tanı doğrulanır.

Hastalığın özgül bir tedavisi yoktur. Yüksek doz vi­tamin D rahitis belirtilerini önleyebilir. Kükürtlü aminoasitlerdcn fakir diyet ve D-penisillamin tedavide denenmiş, ancak bunların hücre içi sistin düzeyine etkisi olmadığı gösterilmiştir. Renal transplantasyon da bu hastalarda yarar sağlamaz.

Sülfit Oksidaz Yetersizliği

Molibdenum içeren sülfit oksidaz enzimi eksikliği sonucu gelişen bu hastalıkta başlıca bulgular mental gerilik, ataksik nöbetler ve lens dislokasyonudur. Hasta­larda idrarda inorganik sülfat bulunmaz, buna karşın büyük miktarlarda sülfit, tiosülfat ve S-sulfo-L-sistein atılır. Oiosomal resesif geçişlidir.

Sülfit ve metasülfit, bugün çeşitli yiyecek ve içe­ceklere renk ve tat verici katkı maddeleri olarak endüst­ride yaygın olarak kullanılmaktadır. Astmatik hastaların yaklaşık % 5 i sülfit içeren besinlere karşı çok duyarlıdır ve besinlerin alınması ağır astım ataklarına neden olabi­lir. Nedeni bilinmemekle birlikte, bu grup astmatiklerin flbroblastlarında sülfit oksidaz aktivitesinin çok düşük olduğu saptanmıştır.

Beta-Merkaptolaktat-Sistein Disülfidüri

Beta-merkaptolaktat sistin disülfid bir sistin türe­vidir. Mental geriliği olan bir hastanın idrarında yüksek konsantrasyonda bulunmuştur. Orta derecede mental ge­riliği olan bir kişide lens dislokasyonu ile birlikte görülmüştür.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ