Tip I Hiperşilomikronemi

Çok nadir olan bu hastalık bildirilen vakaların ço­ğunluğunda 10 yaş altında, önemli bir kısmında ise bir yaştan küçüklerde saptanmıştır. En sık belirtileri splenomegali ve hepatomegalinin eşlik ettiği karın ağ­rılarıdır. Ksantomlar hastalığın özelliğidir ve genellikle trigliserid düzeyleri 200 mg/dl yi aşınca görülürler. Eritematöz papüller şeklinde olan bu lezyonlar genellikle kalçalar üzerinde ve ekstremitelerin proksimal kı­sımlarında yer alırlar. Trigliserid düzeyleri düşene kadar haftalarca devam ederler. Trigliserid değerleri 200 mg/dl yi aşınca retinada lipemi ortaya çıkabilir ve tanıda önemli rol oynar. Hastalıkta karın ağrıları hafif ve geçici olabileceği gibi akut pankrealitin eşlik ettiği ağır perito­nitle birlikte de görülebilir. Pankreatit hastalığın en önemli ve tehlikeli komplikasyonudur. Serum ve idrar amilaz düzeylerinin normal olabilmesi tanıyı güçleştirici bir faktördür. Bunun olası nedeni hiperşüomikronemi ile birlikte bulunan bazı inhibitör mad­delerin varlığıdır.

Akut batın tablosu gösteren bir hastadan alınan kan örneğinde tüpün üst kısmında kaim ve krema gibi bir plazma tabakasının varlığı Tip I hiperlipidemi tanısını koydurur.

Hastalık, yaşamın erken dönemlerinde görüldüğünde çoğunlukla primer veya familyal karakterdedir. Ancak pankreatiüi hastalarda, kontrolsüz diyabetiklerde, hipotiroidde, disglobülinemi ve sistemik lupus eritematosus gibi immünolojik bozukluklarda ve oral kontraseptiflerin kullanımı sırasında sekonder olarak sıklıkla ortaya çıkabilir. Ancak genellikle geçicidir. Bu vakalarda da çok yüksek trigliserid düzeylerinin saptanması ve açlık kan örneklerinde krema tabakasının görülmesi ile tanı konu­lur.

Tip I hiperlipoproteinemi oluşumundaki nedenin li­poprotein lipaz enzimindeki bir defekt olduğu düşü­nülmektedir. Bu enzim, trigliserid hidrolizinin ilk aşamasından sorumludur. Deneysel olarak heparinin (10 mg/kg) İV uygulamasını izleyerek lipoprotein lipazın dokulardan kana salgılandığı gösterilmiştir. Enzim etki­siyle şîlomikronlar trigliseridlere hidrolize olur ve açığa çıkan serbest yağ asidleri albümine bağlanarak hücrelere taşınır. Tip I de heparinden sonra kanda serbest yağ asit­lerinde azalma saptanır.
Tedavide esas amaç, tekrarlayan karın ağrısı krizleri­ni ve özellikle pankreatiti önlemektir. Bunun için uygun diyetle trigliserid değerleri sürekli olarak 200 mg/dl nin altında tutulmaya çalışılmalıdır. Polinonsatüre yağlar da­hil, hastanın günde 0.5 g/kg dan fazla yağ almasına izin verilmez.

Diyetteki yağların, portal venöz sisteme şilomikron formasyonu olmaksızın direkt olarak giren, orta zincirli trigliseridlerden (MTC) oluşmasına özen gösterilir. Akut nöbetler sırasında hastanın tamamen yağsız diyete alınması zorunludur. İlk 12-24 saatte des­tekleyici IV sıvı tedavisi de gerekir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ