Triptofanemi

Bu hastalıkta triptofan yıkımında, triptofamn kinüerenin’e dönüşümünde bozukluk vardır. Zekâ geriliği, cücelik, ataksi ve Hartnup hastalığındakine benzer deri döküntüleri görülür. Generalize aminoasidüri veya indikanüri olmaksızın triptofanemi ve triptofanüri vardır. Birkaç vakada otosomal resesif geçiş gösterilmiştir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ