Üridin Difosfat Galaktoz 4 Epimeraz Eksikliği Sonucu Çıkan Hastalıklar

Otosomal resesif geçişli nadir görülen bir enzim ek­sikliğidir. Klinik bulgu yoktur.

Epimeraz eksikliği lökosit, lenfosit ve eritrositleri etkiler. Tek metabolik bozukluk sütçocuklarında özel­likle sütle beslenmeyi izleyerek eritrositlerde galaktoz -1- fosfatın birikmesidir. Ancak eritrosit yapısında bozul­ma, hipergalaktozcmi ve hipergalaktozüri yoktur. Kan hücreleri dışındaki dokularda epimeraz aktivitesi normal­dir. Tedavi gerekmez.

Nadir görülen vakalarda generalize epimeraz eksik­liğinde fibroblastlarda epimeraz aktivitesi azalmıştır. Klinik bulgular klasik galaktozemiye benzer.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ