Vitamin B6 ya Yanıt Veren Konvülziyon

Vitamin B6 ya Yanıt Veren Konvülziyon (Piridoksine Bağımlılık)

Bu bebeklerde yapılan doku incelemeleri glütamik asit dekarboksilaz aktivitesinde, piridoksal fosfat (Vi­tamin B6) verilmesi ile düzelen bir azalma olduğunu göstermiştir. Tanı, vitamin B6 ya klinik yanıt ile ya­pılır.

Gamma-Hidroksibütirik Asidemi

Otosomal resesif geçen bu bozuklukta süksinik se­mialdehid dehidrogenazda defekt, gamma-amino bütirik asidin normal bir metaboliti olan gamma-hidroksibütirik asidin yapımında artışa yol açar. Hem gamma-aminobütirik-asit, hem de gamma-hidroksibütirik asit nörotransmitter olarak kabul edilmektedir. Bu hastalarda hafif zekâ geriliği, hipotoni ve ataksi görülür. Bulgular yaşla düzelme gösterir. Hastalığın erken döneminde plaz­mada gamma-hidroksibütirik asit belirgin yükselmiştir. Çocuk büyüdükçe düzey normale iner.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ